Question

14．人类基因组包括人体细胞中全部的DNA的研究，具体分为：

（1）人的单倍体基因组是指22条常染色体和X、Y性染色体上的基因．如果基因中一对脱氧核苷酸发生改变，请分析可能的结果是遗传性状改变或不变．
（2）线粒体基因控制的性状在遗传上的主要特点是母系遗传．
（3）人的一对常染色体上存在着编码生长激素的基因，该基因的结构特点是编码区是间隔的、不连续的，在人体的垂体（器官）能够表达，其产物常用以治疗侏儒症．
（4）直接从生物的组织细胞或血液中获取生长激素用作药物，价格十分昂贵，现要通过改造大肠杆菌来生产药物，获取目的基因的途径是反转录法，用这种方法获得的目的基因与生物体组织细胞内的生长激素基因相比，主要差异在于不存在非编码序列．基因工程操作成功的标志是大肠杆菌产生人的生长激素．

Answer 1

分析 人类基因组计划：
1、概念：人类基因的测序并了解其组成、结构、功能和相互关系．英文简称HGP．
2、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．
3、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务．
4、已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个．
5、内容：绘制人类遗传信息的地图，主要包括遗传图、物理图、序列图、转录图等．
基因工程技术的基本步骤：
（1）目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成．
（2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等．
（3）将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样．将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法．
（4）目的基因的检测与鉴定：分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术．个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等．

解答 解：（1）人的单倍体基因组是指22条常染色体和X、Y性染色体上的基因．如果基因中一对脱氧核苷酸发生改变，由于翻译时遗传密码的简并性，所以遗传性状不一定改变．
（2）由于受精卵中的线粒体来自卵细胞，所以线粒体基因控制的性状在遗传上的主要特点是母系遗传．
（3）人的一对常染色体上存在着编码生长激素的基因，该基因的结构特点是编码区是间隔的、不连续的．由于细胞分化的实质是基因选择性表达，所以生长激素的基因只在人体的垂体能够表达，合成生长激素，促进幼体生长，因此其产物常用以治疗侏儒症．
（4）直接从生物的组织细胞或血液中获取生长激素用作药物，价格十分昂贵，现要通过改造大肠杆菌来生产药物，获取目的基因的途径是反转录法，用这种方法获得的目的基因与生物体组织细胞内的生长激素基因相比，主要差异在于不存在非编码序列．基因工程操作成功的标志是大肠杆菌产生人的生长激素．
故答案为：
（1）22条常染色体和X、Y性染色体       遗传性状改变或不变
（2）母系遗传
（3）编码区是间隔的、不连续的     垂体     侏儒症
（4）反转录法      不存在非编码序列     大肠杆菌产生人的生长激素

点评 本题考查人类基因组计划和基因工程的相关知识，要求考生识记人类基因组计划的目的、宗旨及意义，掌握基因工程技术的基本步骤，能结合所学的知识准确作答，属于考纲识记和理解层次的考查．