Question

19．舞蹈症由等位基因H、h控制，苯丙酮尿症由另一对等位基因R和r控制，图1是两种遗传病的家系图．

（1）H、h基因位于常染色体上，为显性遗传病，Ⅱ₅和Ⅱ₆结婚后，生下舞蹈症男性患者的概率为$\frac{1}{4}$．
（2）Ⅲ₁的基因型为HHrr或Hhrr；Ⅲ₂为苯丙酮尿症携带者的概率为$\frac{2}{3}$；Ⅲ₃同时患两遗传病的概率为$\frac{3}{16}$．
（3）研究发现，苯丙酮尿症的发生与基因突变确关．图2是基因突变前转录mRNA的模板琏的部分序列（含唯一的起始密码序列信息）．（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）
①请写出该基因片段转录出来的mRNA序列中的第三个密码子：ACU．突变前该基因片段表达的肽链共有6个肽键．
②模板链的“↓”所指处的碱基“A”变成“G”后，引起苯丙酮尿症的发生，推测导致苯丙酮尿症发生的原因是蛋白质的合成不能启动．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ₃和Ⅱ₄都患舞蹈症，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明舞蹈症为常染色体显性遗传病．又Ⅱ₃和Ⅱ₄都不患苯丙酮尿症，但他们有一个患苯丙酮尿症的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据分析，H、h基因位于常染色体上，为显性遗传病．根据题意和图示分析可知：Ⅰ₄正常，Ⅱ₅的基因型为Hh，而Ⅱ₆正常，其基因型为hh，所以Ⅱ₅和Ⅱ₆结婚后，生下舞蹈症男性患者的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（2）由于Ⅱ₃和Ⅱ₄都患舞蹈症，Ⅲ₁患两种遗传病，所以Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型都为HhRr，因此，Ⅲ₁的基因型为HHrr或Hhrr；Ⅲ₂正常，其基因型为hhRR或hhRr，为苯丙酮尿症携带者的概率是$\frac{2}{3}$；Ⅲ₃同时患两遗传病的概率为$\frac{3}{4}×\frac{1}{4}$=$\frac{3}{16}$．
（3）①根据碱基互补配对原则，该基因片段转录出来的mRNA序列中的第三个密码子是ACU．突变前该基因片段转录后含7个密码子，翻译后表达的肽链含7个氨基酸，共有6个肽键．
②模板链的“↓”所指处的碱基“A”变成“G”后，转录后产生的密码子为ACG，不再是起始密码子为AUG，所以不能启动蛋白质的合成，从而引起苯丙酮尿症的发生．
故答案为：
（1）常   显   $\frac{1}{4}$
（2）HHrr或Hhrr    $\frac{2}{3}$    $\frac{3}{16}$
（3）①6     ②不能启动

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．