Question

4．某人类遗传病是一种由常染色体上的基因（用A、a表示）控制的，致病基因导致蛋白质结构异常，从而造成细胞功能异常，该致病基因纯合会导致胚胎致死．患者发病的分子机理如下图所示．[供参考密码子：AUG 甲硫氨酸（起始密码子）；UUA  亮氨酸；UAA  终止密码子]

（1）该遗传病属于单（填：单/多）基因遗传病．图中的过程①是转录，与过程②有关的RNA的种类有哪些？tRNA、rRNA、mRNA．
（2）过程①和过程②所涉及的遗传信息传递方向为（以文字、箭头形式表示）：DNA$\stackrel{转录}{→}$mRNA$\stackrel{翻译}{→}$多肽．
（3）上图所示的遗传病是由于一个亮氨酸密码子被一个（UAA）终止密码子替代造成的．所以，虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短．
（4）一个患该病的女性与正常男性结婚生了一个既患该病，又患色盲的孩子（色盲基因用b表示），这对夫妇中，妻子的基因型是AaX^BX^b．如果该女性再度怀孕，医生会建议她进行基因检测（基因诊断），以确定胎儿是否会患该病．

Answer 1

分析 分析题图：图示为该遗传病发病的分子机理图解．图中①为转录过程；②为翻译过程．该遗传病是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常蛋白结构异常，从而使正常蛋白的数量不足，造成细胞功能异常．

解答 解：（1）根据题意可知，“某人类遗传病是一种由常染色体上的基因（用A、a表示）控制的”，由此确定该遗传病属于单基因遗传病．图中的过程①是转录；②为翻译过程，参与该过程的RNA种类有mRNA（翻译的模板）、tRNA（识别密码子并转运相应的氨基酸）、rRNA（参与构成核糖体）．
（2）过程①和过程②所涉及的遗传信息传递方向为：DNA$\stackrel{转录}{→}$mRNA$\stackrel{翻译}{→}$多肽．
（3）上图所示的遗传病是由于一个亮氨酸密码子被一个（UAA）终止密码子替代造成的．所以，虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短．
（4）该遗传病是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，且该致病基因纯合会导致胚胎致死，结合图中信息可知该病为显性遗传病．
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，一个该病的女性（A_X^BX^_）与正常男性（aaX^BY）结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b．如果该女性再度怀孕，医生会建议她进行基因检测（基因诊断），以确定胎儿是否会患该病．
故答案为：
（1）单       转录       tRNA、rRNA、mRNA       转录        翻译
（2）DNA$\stackrel{转录}{→}$mRNA$\stackrel{翻译}{→}$多肽
（3）（UAA）终止密码子     短
（4）AaX^BX^b        基因检测（基因诊断）

点评 本题考查遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系、基因自由组合定律的实质及应用，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件等知识，能准确判断图中各过程的名称；识记基因控制性状的方式；掌握基因自由组合定律的实质，能根据子代推断亲代的基因型并进行相关概率的计算．