Question

如图1表示人体细胞中胆固醇的两种来源．细胞能利用乙酰C_oA合成胆固醇；血浆中的LDL（一种胆固醇量占45%的低密度脂蛋白）可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇．当细胞中胆固醇含量较高时，它可以作为抑制物抑制HMGC_OA还原酶的合成和活性，使胆固醇的合成减少；它也可以抑制LDL受体的合成，使进入细胞的胆固醇减少．
当LDL受体出现遗传性缺陷时，血浆中的胆固醇增多，造成高胆固醇血症．
（1）请指出胆固醇在人体内的两项生理功能：

 

，

 

．
（2）合成胆固醇的细胞器应该是

 

．如图1所示，细胞对胆固醇的合成过程存在

 

的调节机制．
（3）图2为某个高胆固醇血症的家族系谱图（基因符号A和a）．请分析：
①该家族中1号个体的基因型是

 

．
②如果9号和11号婚配，生育一个正常男孩的几率是

 

．
③如果8号与一名正常女子婚配，子代的患病率很高．他们如何避免生出患病的子女？

 

Answer 1

考点：脂质的种类和作用的综合,人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病

专题：

分析：本题考查人体细胞内胆固醇的来源及调节过程以及遗传．意在考查考生的识记能力、审图获取信息的能力和理解能力，属于中等难度题．

解答： 解：（1）胆固醇属于脂类物质，其主要功能是构成生物膜，参与血液中脂质的运输等．
（2）内质网分为粗面内质网和滑面内质网，主要功能：粗面内质网的主要功能是帮助蛋白质的转运，滑面内质网的主要功能是与糖类和脂质的合成有关，所以合成胆固醇的细胞器是内质网．胆固醇的合成过程存在负反馈调节机制．
（3）①有图示可以看出：II-6和II-7都患病，生了一个正常的孩子，所以此病是一种显性遗传病，所以1号正常，基因型是aa．②3号正常，基因型是aa，9号患病，基因型是Aa，11号基因型为AA或Aa，比例为1：2，9号与11号婚配，生育一个正常男孩的概率是：2/3×1/4×1/2=1/12．③8号与一名正常女子婚配，子代的患病率很高．可以对胎儿进行基因检测，保留正常胚胎避免生出患病的子女．
故答案为：
（1）构成生物膜   参与血液中脂质的运输  
（2）内质网    负反馈
（3）①aa   ②1/12    ③对胎儿进行基因检测，保留正常的胚胎

点评：本题借助图形考查学生的图文转换能力，属于中档题．