Question

4．苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人所致；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸所致．根据如图回答：

（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少酶①．
（2）若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患尿黑酸症，缺少酶⑤白化病．
（3）酪氨酸可以从食物中获取，根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症和白化病，你认为是否正确？并说明理由．不正确．体内虽然没有苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸可以来自食物，因此缺乏酶①也可能不会同时导致白化病和苯丙酮尿症．

Answer 1

分析 基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：
（1）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状．例如：a．镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少．b．囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常．
（2）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒．b．白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病．

解答 解：（1）由图可知，患者酶①能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，当人体只缺乏酶①时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸，导致苯丙酮尿症．
（2）通过图来分析，若直接缺少酶③，尿黑酸会在体内积累，会使人患尿黑酸症；缺少酶⑤，则酪氨酸不能合成黑色素，会使人患白化病．
（3）缺乏酶①时，体内虽然没有苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸可以来自食物，因此缺乏酶①也可能不会同时导致白化病和苯丙酮尿症．
故答案为：
（1）酶①
（2）尿黑酸症     白化病
（3）不正确．体内虽然没有苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸可以来自食物，因此缺乏酶①也可能不会同时导致白化病和苯丙酮尿症

点评 本题结合人体黑色素形成过程图解，考查基因与性状的关系等知识，要求考生掌握基因与性状的关系，明确基因可以通过控制酶的合成间接控制生物的性状，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力．