Question

20．家族性高胆固醇血症（FH）是由于低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变，致使细胞表面LDL-R蛋白功能缺陷，导致血浆低密度脂蛋白（LDL）大幅度增高，可导致早发冠心病．“FH”已经成为携带LDL-R基因突变者的同义词，但研究发现，还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH．这些致病基因的发现，有助于深入探讨胆固醇的调节机制，并将为FH的诊断和治疗提供新的理论依据．以下说法正确的是（　　）

• A． 家族性高胆固醇血症（FH）一定是由细胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷导致的
• B． 低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变导致家族性高胆固醇血症（FH）体现了基因对性状的间接控制
• C． 在人群中随机取样来调查家族性高胆固醇血症（FH）的遗传方式
• D． 血浆低密度脂蛋白（LDL）的含量受多个基因表达产物的影响

Answer 1

分析 1、基因对生物性状的控制途径是：①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，②基因控制的吧的结构直接控制生物的性状．
2、据题意可知，除LDL-R蛋白功能缺陷外，还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH，故说明FH是有多种基因控制的．

解答 解：A、据题意可知，还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH，故家族性高胆固醇血症（FH）不一定是由细胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷导致的，A错误；
B、低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变导致家族性高胆固醇血症（FH）体现了基因对性状的直接控制，B错误；
C、调查家族性高胆固醇血症（FH）的遗传方式应在患者家系中调查，绘出遗传图谱，C错误；
D、据题意可知，除LDL-R蛋白功能缺陷外，还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH，故说明血浆低密度脂蛋白（LDL）的含量受多个基因表达产物的影响，D正确．
故选：D．

点评 本题以家族性高胆固醇血症为例考查了基因与性状的关系，旨在考查学生理解基因对性状的控制知识的要点并进行识记和再现的能力．