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11.引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是(  )
A.移码突变B.碱基缺失C.碱基置换D.碱基插入

分析 镰刀形红细胞贫血症是一种常染色体隐性基因遗传病,患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半.分析解答.

解答 解:镰形细胞贫血症的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.可见Hbβ链突变的分子机制是碱基置换.
故选:C.

点评 解答此题的关键是理解该病的病因是正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,即碱基置换了.

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