Question

【题目】2018年5月22日，我国发布了《第一批罕见病》，先天性肌强直（甲病）和卡尔曼综合征（乙病）均被收录其中，二者都是单基因遗传病，且都有不止一种遗传方式。图8为患甲、乙两种病的甲、乙两个家族的系谱图，甲、乙家族均不携带对方家族所患疾病的致病基因，甲病相关基因用A、a 表示，乙病相关基因用B、b 表示。

（1）已知1号和11号均不携带致病基因，则甲家族所患甲病的遗传方式是________________，乙家族所患乙病的遗传方式是________________。

（2）2号的基因型是________________（只考虑甲病），如果6号和13号结婚，所生女儿的基因型是________________（考虑两个家族的相关基因）。

（3）5号和6号再生一个患甲病孩子的概率是________。

（4）一般地，夫妇任何一方是遗传病患者都需要做遗传咨询，以下人群也需要遗传或优生咨询的是________（多选）。

A．生育过患遗传病孩子的父母 B．家族中有遗传病史的待育青年

C．35岁以上的高龄孕妇 D．有多次不明原因流产史的夫妇

（5）结合上图分析，以下说法正确的是________（多选）。

A．若8号和17号结婚，他们的孩子可能患甲病

B．若7号和16号结婚，他们的儿子一定患乙病

C．禁止近亲结婚，能有效降低染色体遗传病的发病率

D．通过遗传咨询，可以估计某些遗传病的再发风险率

（6）15号个体的父母、祖父母、外祖父母等家族成员均未发现乙病患者，则15号患乙病的原因可能是________。

A．基因突变 B．基因重组

C．染色体结构变异 D．染色体数目变异

Answer 1

【答案】常染色体显性遗传 伴X隐性遗传 Aa aaXBXb 1/2 ABCD ABD A

【解析】

1、根据甲家族中患病个体具有代系的连续性，可能为显性遗传病；乙家族中11和12正常，13患病，可知该病为隐性遗传病，但仅根据题干不能确定乙家族疾病的具体遗传方式。

2、遗传病的监测和预防：
（1）禁止近亲结婚。
（2）适龄生育。
（3）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（4）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

（1）若1号不携带致病基因，则5号致病基因只来自2号，说明甲病为显性遗传病，又根据父亲患病，女儿正常，说明该病不是伴X显性遗传，所以甲家族所患甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，乙家族中11和12正常，13患病，可知该病为隐性遗传病，又知11号不携带致病基因，所以13号的致病基因只来自12号，13号含有一个隐性致病基因就患病，说明乙家族所患乙病的遗传方式是伴X隐性遗传。

（2）甲病为常染色体显性遗传，2号患病，4号正常，只考虑甲病的情况下，2号的基因型是Aa，由于甲、乙家族均不携带对方家族所患疾病的致病基因，6号个体正常，基因型为aaXBXB，13号患有乙病，基因型为AAXbY，所以6号和13号结婚，所生女儿的基因型是AaXBXb。

（3）5号个体患有甲病，但1号个体正常，所以5号个体基因型为Aa，6号正常，基因型为aa，所以5和6再生一个患甲病孩子的概率是1/2。

（4）根据题意“一般地，夫妇任何一方是遗传病患者都需要做遗传咨询”对以下选项进行判断。生育过患遗传病孩子的父母说明父母中至少一方携带致病基因，再生育后代仍有可能患病，所以需要进行遗传或优生咨询，A符合题意；家族中有直系或旁系亲属有过遗传病史的待育青年，后代中患先天畸形的概率增加，需要进行遗传咨询，B符合题意；35岁以上的高龄孕妇生出患遗传病或先天畸形孩子的概率增加，需要进行遗传咨询，C符合题意；有多次不明原因流产史的夫妇生育后代患有遗传病的患儿概率增加，故需要进行遗传咨询，D符合题意。

故选ABCD。

（5）8号基因型为Aa，17号基因型为aa，故8号和17号结婚，他们的孩子可能患甲病，A正确；7号基因型为XBY，16号基因型为XbXb，7号和16号结婚，他们的儿子一定患乙病，B正确；禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率，C错误；遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断，估计疾病再度发生的可能性，D正确。

故选ABD。

（6）乙病属于伴X隐性遗传病，15号个体的父母、祖父母、外祖父母等家族成员均未发现乙病患者，说明15号的家族中可能不含乙病的致病基因，则15号个体的乙病致病可能是基因突变形成的，综上分析，A正确，BCD错误。

故选A。