Question

20．某兴趣小组对当地人类的遗传病进行调查，调查结果如下表．请根据表中资料分析回答有关问题：

	有甲病，无乙病	无甲病，有乙病	有甲病，有乙病	无甲病，无乙病
男（人数）	279	250	6	4465
女（人数）	281	16	2	4701

（1）控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上，简要说明理由甲病男女患者人数基本相同；乙病男性患者明显多于女性患者，与性别相关．
（2）如图是该小组在调查中绘制的某一家族系谱图，且得知Ⅱ₄婚前曾做过基因检测确认无甲、乙两病的致病基因．

据此进一步判断：甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传．Ⅲ₁的基因型为（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示aaX^BX^b．
如Ⅲ₂与Ⅲ₃婚配，生出只患一种病的孩子的概率为$\frac{11}{16}$．生出正常孩子的概率为$\frac{7}{32}$．

Answer 1

分析 1、表格数据可知：①甲病：男女患者人数基本相同，说明甲病与性别无关，属于常染色体遗传病．乙病：男性患者明显多于女性患者，说明乙病与性别有关，控制乙病的基因最可能位于X染色体．
②马尔芬氏综合征：父亲和母亲都有病，女儿有的有病有的正常，说明是常染色体显性遗传病．
2、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：（1）从表格看出，甲病男女患病人数基本相当，因此控制甲病的基因最可能位于常染色体上．乙病男性患者明显多于女性患者，因此控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（2）根据图示可知：①甲病表现为代代都有患者，故甲病最可能是显性遗传；②男性甲病患者（Ⅱ-2）的母亲（I-1）正常，则甲病不属于伴X显性遗传；女性甲病患者（Ⅱ-3）的儿子（Ⅲ-4、Ⅲ-5）不患甲病，则甲病不属于伴X隐性遗传、也不属于伴Y遗传（更不属于细胞质遗传）；综上所述可以推知甲病只能属于常染色体上的基因病．③如果甲病是常染色体隐性基因遗传病，则Ⅱ-4为携带者，这与“Ⅱ-4无致病基因”不相符合，因此甲病为常染色体显性遗传病．根据图示可知：①不患乙病的夫妻生出了患乙病的儿子（如I-1×I-2→Ⅱ-2，Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4），则乙病属于隐性基因遗传病；②因为“Ⅱ-4无致病基因”，故可以判断出乙病只能属于伴X隐性遗传病．根据甲、乙遗传病的遗传方式及显隐性关系，同时患甲、乙两种病的Ⅱ-2（A_X^bY）其母亲、女儿均不患甲病，则其基因型为AaX^bY；不患甲、乙两病的Ⅲ-1（aaX^BX-）其父亲患乙病，则其基因型为aaX^BX^b；Ⅲ-2的基因型为AaX^BY，Ⅲ-3的基因型为$\frac{1}{2}$AaX^BX^b或$\frac{1}{2}$AaX^BX^B，这样分以下两种情况：①AaX^BY×$\frac{1}{2}$AaX^BX^b生出正常孩子的（aaX^B_）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}×\frac{3}{4}=\frac{3}{32}$；②AaX^BY×$\frac{1}{2}$AaX^BX^B生出正常孩子（aaX^B_）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}×1=\frac{1}{8}$，故二者生出正常孩子的概率是$\frac{3}{32}+\frac{1}{8}=\frac{7}{32}$．患两种病的孩子的概率=$\frac{3}{4}×（\frac{1}{2}×\frac{1}{4}）=\frac{3}{32}$，因此只患一种病的孩子的概率=1-$\frac{7}{32}-\frac{3}{32}=\frac{22}{32}$=$\frac{11}{16}$．
故答案为：
（1）常   X     甲病男女患者人数基本相同；乙病男性患者明显多于女性患者，与性别相关
（2）常染色体显性遗传      伴X隐性遗传    aaX^BX^b $\frac{11}{16}$        $\frac{7}{32}$

点评 本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生能够识记不同类型遗传病的遗传特点，掌握遗传病发病率以及遗传方式的调查方法，能够根据系谱图判断遗传病的遗传方式，并利用基因的自由组合定律进行相关概率的计算．