Question

12．如图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图．Ⅲ₃不携带甲型血友病基因，Ⅲ₄不携带乙型血友病基因，Ⅱ₁、Ⅱ₄均不携带甲型和乙型血友病基因．不考虑染色体片段互换和基因突变下列叙述正确的是（　　）
注：特纳氏为先天性卵巢发育不全，单一X染色体来自于母亲，失去的X染色体由父亲精母细胞性染色体不分离造成．

• A． 甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病常染色体隐性遗传病
• B． Ⅳ₁与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为$\frac{5}{16}$
• C． 若Ⅲ₃与Ⅲ₄再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ₃造成
• D． 若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅲ₄患甲型血友病，Ⅲ₂患乙型血友病，但Ⅱ₁、Ⅱ₄均不携带甲型和乙型血友病基因，因此甲型血友病和乙型血友病都是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：A、甲型血友病和乙型血友病都是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、根据Ⅱ代的情况推理得到Ⅲ₃基因型及概率为是$\frac{1}{2}$X^ABX^AB和$\frac{1}{2}$X^ABX^aB，Ⅲ₄患甲型血友病，但其不携带乙型血友病基因，因此Ⅲ₄的基因型是X^AbY，则Ⅳ₁的基因型及概率为$\frac{3}{4}$X^ABX^Ab和$\frac{1}{4}$X^aBX^Ab，其与正常男性（X^ABY）婚配所生的子女患血友病的概率为$\frac{3}{4}×\frac{1}{4}+\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{5}{16}$，B正确；
C、由于特纳氏综合症个体缺少1条X染色体，所以Ⅲ3与Ⅲ4再生1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ4造成的，C错误；
D、正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失可能导致终止密码提前或推后出现，则其表达的多肽链比正常的短或长，D错误．
故选：B．

点评 本题结合系谱图，考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的概念、类型及特点，能根据系谱图判断这两种血友病的遗传方式，能结合题中信息判断相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．