下图表示人体某正常基因片段及其控制合成的多肽顺序。A～D表示4种基因突变的位点。A处丢失T/A ，B处T/A变为C/G ，C处T/A变为G/C，D处G/C变为A/T。假设4种突变不同时发生。

（1）A处突变引起多肽链中氨基酸的顺序变化，新的氨基酸排列顺序是             。

（2）A处丢失T/A后，在A点附近再丢失          个碱基对对结果影响最小。

（3）         处发生的突变对结果无影响。        处发生的突变将导致肽链的延长停止。

（4）除了题中表示的碱基对的替换、缺失外，基因突变还可由碱基对的      变化引起。

如图表示人体某正常基因片段及其控制合成的多肽顺序。A～D表示4种基因突变的位点。A处丢失T/A，B处T/A变成C/G，C处T/A变为G/C，D处G/C变为A/T。假设4种突变不同时发生。下列叙述不正确的是(　　)

A．A处突变会引起多肽链中氨基酸种类变化

B．B处突变对结果无影响

C．C处突变会引起多肽链中氨基酸数量变化

D．D处突变会导致肽链的延长停止

如图表示人体某正常基因片段及其控制合成的多肽顺序。A～D表示4种基因突变的位点。A处丢失T/A，B处T/A变成C/G，C处T/A变为G/C，D处G/C变为A/T。假设4种突变不同时发生。下列叙述不正确的是

1. A.
   A处突变会引起多肽链中氨基酸种类变化
2. B.
   B处突变对结果无影响
3. C.
   C处突变会引起多肽链中氨基酸数量变化
4. D.
   D处突变会导致肽链的延长停止

20、如图表示人体某正常基因片段及其控制合成的多肽顺序。A～D表示4种基因突变的位点。A处丢失T/A，B处T/A变为C/G，C处T/A变为G/C，D处G/C变为A/T。假设4种突变不同时发生。则下列叙述不正确的是(　　)

注：除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、GGU和GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止信号)。翻译时由左向右进行（      ）

A．A处突变会引起多肽链中氨基酸种类变化

B．B处突变对结果无影响

C．C处突变会引起多肽链中氨基酸数量变化

D．D处突变会导致肽链的延长停止

如图表示人体某正常基因片段及其控制合成的多肽顺序。A～D表示4种基因突变的位点。A处丢失T/A，B处T/A变成C/G，C处T/A变为G/C，D处G/C变为A/T。假设4种突变不同时发生。下列叙述不正确的是(　　)

27．（12分）图①表示某生物b基因正常转录过程中的局部图解；图②表示该生物的性染色体简图：X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段)，该部分基因互为等位；另一部分是非同源的(图中的Ⅱ－1、Ⅱ－2片段)，该部分基因不互为等位。

（1）该生物可进行图①生理过程的主要场所是________     ，需要______酶参与，遵循____________原则，转录可合成______类RNA。

（2）若b₁为DNA的一条链，若该双链DNA分子含2000个碱基对，其中鸟嘌呤和胞嘧啶之和占碱基总和的44％，该DNA中含氢键的数目         。

（3）根据图②所示人类的血友病基因位于右图中的　     　片段。在减数分裂形成配子过程中， X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是图中的　     　片段。

(4)现有若干纯合的雌、雄果蝇(雌雄果蝇均有显性与隐性性状)，已知控制某性状的基因可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段(Ⅰ区段)，请补充下列实验方案以确定该基因的位置。

实验方案：

选取若干对表现型分别为　                             　的果蝇作为亲本进行杂交，子代(F₁)中无论雌、雄均为显性；再选取F₁中雌、雄个体相互交配，观察其后代表现型。

结果预测及结论：

①若　                                            ，则该基因位于常染色体上；

②若　                                                                 ，则该基因位于X、Y染色体的同源区段。

下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是_____________。21三体综合征属于         遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为           。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：______(父亲/母亲)减数分裂异常，形成_________（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用               技术大量扩增细胞，用             处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

（4）下图是某单基因遗传病家系图。

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有              酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是               。

③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为___________。

（14分）下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）。根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是            性基因，基因型为              的人血液中胆固醇含量高于正常人。
（2）由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是           ，这体现了细胞膜具有                      的特点。
（3）下图二是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是               ，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是                              。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了                   。

（4）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起的变异叫缺失。个体正常发育的内在条件是具有全套基因，在控制某相对性状的一对等位基因中，如果缺失一个，个体的的生活力可能会降低但能存活，如果一对基因都缺少，则会因为在个体发育中该性状无法发育形成而使个体不能存活。鸡的性别决定方式属ZW型，芦花与非芦花是一对相对性状，芦花（B）对非芦花（b）为显性，且基因位于Z染色体上，现有一芦花母鸡Z^BW与非芦花公鸡Z^bZ^b杂交，子代出现了一只非芦花公鸡。请采用两种不同的方法判断这只非芦花公鸡的出现是由染色体缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：取该非芦花公鸡的部分精巢细胞用             酶处理，然后按漂洗、染色、制片等步骤制成         分裂的临时装片，置于显微镜下，找到                  时期的细胞进行观察，观察染色体是否出现“拱形”结构。如果有，则是由染色体缺失引起的，反之则是由基因突变造成的。
方法二：杂交试验法：将该非芦花公鸡与多只                        （芦花、非芦花、芦花和非芦花均可）母鸡进行交配，请简要阐述你的理由                         
                                                                          。

（14分）下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）。根据有关知识回答下列问题：

下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）。根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是             性基因，基因型为               的人血液中胆固醇含量高于正常人。

（2）由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是            ，这体现了细胞膜具有                       的特点。

（3）下图二是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是                ，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是                               。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了                    。

（4）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起的变异叫缺失。个体正常发育的内在条件是具有全套基因，在控制某相对性状的一对等位基因中，如果缺失一个，个体的的生活力可能会降低但能存活，如果一对基因都缺少，则会因为在个体发育中该性状无法发育形成而使个体不能存活。鸡的性别决定方式属ZW型，芦花与非芦花是一对相对性状，芦花（B）对非芦花（b）为显性，且基因位于Z染色体上，现有一芦花母鸡Z^BW与非芦花公鸡Z^bZ^b杂交，子代出现了一只非芦花公鸡。请采用两种不同的方法判断这只非芦花公鸡的出现是由染色体缺失造成的，还是由于基因突变引起的？

方法一：取该非芦花公鸡的部分精巢细胞用              酶处理，然后按漂洗、染色、制片等步骤制成          分裂的临时装片，置于显微镜下，找到                   时期的细胞进行观察，观察染色体是否出现“拱形”结构。如果有，则是由染色体缺失引起的，反之则是由基因突变造成的。

方法二：杂交试验法：将该非芦花公鸡与多只                         （芦花、非芦花、芦花和非芦花均可）母鸡进行交配，请简要阐述你的理由                         

                                                                           。