摘要: 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断.镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病.已知红细胞正常个体的基因型为BB.Bb.镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb.有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者.为了能生下健康的孩子.每次妊娠早期都进行产前诊断.下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图. (1)从图中可见.该基因突变是由于 引起的.巧合的是.这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失.正常基因该区域上有3个酶切位点.突变基因上只有2个酶切位点.经限制酶切割后.凝胶电泳分离酶切片段.与探针杂交后可显示出不同的带谱.正常基因显示 条.突变基因显示 条. (2)DNA或RNA分子探针要用 等标记.利用核酸分子杂交原理.根据图中突变基因的核苷酸序列.写出作为探针的核糖核苷酸序列: . (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症.这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中基因型BB的个体是 .Bb的个体是 .bb的个体是 .

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(2007年江苏高考题)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于           引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示         条,突变基因显示         条。

(2)DNA或RNA分子探针要用         等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),写出作为探针的核糖核苷酸序列            。

(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱl~Ⅱ4中基因型BB的个体是         ,Bb的个体是        ,bb的个体是          。

 

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