摘要:第45讲 微生物基础

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

 

 

 

 

(表格中“√”的为乳光牙患者)

①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是                   ,该女性患者的基因型是    

③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是      ,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量    ,进而使该蛋白质的功能丧失。

(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

①若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患者21三体形成的原因是                     

②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是                             

 

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:

祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
 


 


 
 

(表格中“√”的为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是                  ,该女性患者的基因型是    
③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是      ,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量    ,进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患者21三体形成的原因是                     
②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是                            

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下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

表乙

请分析回答下列问题:

(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是________。

(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为________________________________________________________________________。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是  

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。


(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于________遗传病,致病基因位于________染色体上。









(4)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是________________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。

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