摘要: 镰刀形细胞贫血症由基因突变引起.其致病基因为隐性基因.只有隐性纯合子彩绘发病.携带a基因的个体不发病.且对疟疾具有一定的抵抗能力.在非洲某些地区.大约500人中就有20人患镰刀形细胞贫血症.因此在该地区人群中 A.a基因的基因频率大约为32%左右 B.a基因频率的变化是环境选择的结果 C.患者的死亡会导致人群中基因库发生变化 D.a基因的携带者在自然选择中会逐渐被淘汰

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区,出生婴儿4%的人是该病患者会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

1)下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

据系谱图可知,HbS基因位于________染色体上。-6的基因型是????????? ,已知-7也来自非洲同地区,那么-6-7再 生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是?????????????

2-6-7已经怀孕,若孩子尚未出生,可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生,在光学显微镜下观察________________,即可诊断其是否患病。

3)下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切产物片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交,荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现____结果,则说明胎儿是携带者

 

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