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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,该病现在可以进行基因诊断。A图为某一家族中该病的遗传系谱图,6和7曾生下一个患病男孩,为了能生下健康的孩子,每次妊娠后都要进行产前诊断,B图是酶切位点图,C图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。![]()
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A图 B图 C图
(1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上,属于 性遗传病。
该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是___________________。
(2)酶切片段经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱,正常基因显示________条带谱,突变基因显示________条带谱。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中,C图中III2的基因型是__________,正常胎儿有_________(写数字)。
(4)调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚,其孩子患该病的概率为 (用分数表示)。
镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,该病现在可以进行基因诊断。A图为某一家族中该病的遗传系谱图,6和7曾生下一个患病男孩,为了能生下健康的孩子,每次妊娠后都要进行产前诊断,B图是酶切位点图,C图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。
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A图 B图 C图
(1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上,属于 性遗传病。
该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是___________________。
(2)酶切片段经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱,正常基因显示________条带谱,突变基因显示________条带谱。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中,C图中III2的基因型是__________,正常胎儿有_________(写数字)。
(4)调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚,其孩子患该病的概率为 (用分数表示)。
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(2)据系谱图可知,HbS基因位于____染色体上。Ⅱ-6的基因型是_______,已知Ⅱ-7也来自非洲同地区,那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患镰刀型细胞贫血症孩子的概率是_______。
(3)Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其____形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,以_______为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。
镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,该病现在可以进行基因诊断。A图为某一家族中该病的遗传系谱图,6和7曾生下一个患病男孩,为了能生下健康的孩子,每次妊娠后都要进行产前诊断,B图是酶切位点图,C图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。
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A图 B图 C图
(1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上,属于 性遗传病。
该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是___________________。
(2)酶切片段经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱,正常基因显示________条带谱,突变基因显示________条带谱。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中,C图中III2的基因型是__________,正常胎儿有_________(写数字)。
(4)调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚,其孩子患该病的概率为 (用分数表示)。
查看习题详情和答案>>镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲某地区,出生婴儿有4%的人是该病患者(会在成年之前死亡),有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。
(1)下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。
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据系谱图可知,HbS基因位于________染色体上。Ⅱ-6的基因型是????????? ,已知Ⅱ-7也来自非洲同地区,那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是????????????? 。
(2)Ⅱ-6和Ⅱ-7已经怀孕,若孩子尚未出生,可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生,在光学显微镜下观察________________,即可诊断其是否患病。
(3)下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。
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该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切产物片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交,荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现____结果,则说明胎儿是携带者。
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