摘要:28.镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病.该病现在可以进行基因诊断.A图为某一家族中该病的遗传系谱图.6和7曾生下一个患病男孩.为了能生下健康的孩子.每次妊娠后都要进行产前诊断.B图是酶切位点图.C图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果. A图 B图 C图 (1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上.属于 性遗传病. 该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是 . (2)酶切片段经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱.正常基因显示 条带谱.突变基因显示 条带谱. (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型.这对夫妇4次妊娠中的胎儿中.C图中III2的基因型是 .正常胎儿有 . (4)调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600.Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚.其孩子患该病的概率为 .

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区,出生婴儿4%的人是该病患者会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

1)下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

据系谱图可知,HbS基因位于________染色体上。-6的基因型是????????? ,已知-7也来自非洲同地区,那么-6-7再 生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是?????????????

2-6-7已经怀孕,若孩子尚未出生,可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生,在光学显微镜下观察________________,即可诊断其是否患病。

3)下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切产物片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交,荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现____结果,则说明胎儿是携带者

 

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