摘要:38.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病.患者体内因缺少苯丙氨酸羟化酶不能使苯丙氨酸转化成酪氨酸.对某患者作家系调查.绘得如下系谱图: (1)苯丙氨酸羟化酶是由 染色体 基因控制合成的. (2)若2.6号不带致病基因.8号携带有致病基因的概率是 . (3)若3号的父亲是色盲患者.则3号和4号再生一个孩子患病的概率是 . (4)研究表明苯丙氨酸在正常人体内能进行如下几条代谢途径: 人体内苯丙氨酸和酪氨酸来源途径的差异是 .某人患黑尿症是图中控制 酶的基因突变所致.

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(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了  ▲  而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的  ▲  突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为  ▲  。 
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是  ▲  。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
 
①Ⅲ4的基因型是  ▲  ;II1和II3基因型相同的概率为  ▲  。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其  ▲  (填父亲或母亲),理由是  ▲  。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是  ▲  (填男或女)性,在父亲基因型为  ▲  的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲  。

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(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:

(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了   ▲   而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的   ▲   突变。

(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为   ▲   。 

   (3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是   ▲   。

   (4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

 

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ;II1和II3基因型相同的概率为   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其   ▲   (填父亲或母亲),理由是   ▲   。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是   ▲   (填男或女)性,在父亲基因型为   ▲   的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为  ▲   。

 

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