摘要:1.外显子与内含子 一般来说.结构基因都是由外显子和内含子组成.但是.外显子和内含子的关系不是完全固定不变的.有时同一条DNA链上的某一段DNA序列.当它作为编码某多肽链的基因时是外显子.而作为编码另一多肽链的基因时.则是内含子.结果是同一基因可以同时转录为两种或两种以上的mRNA.

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恶性高热是一种较为罕见的疾病,是由氟烷等挥发性麻醉药物所触发的一种骨骼肌异常高代谢状态,病情危重,常危及生命。恶性高热易感者的骨骼肌细胞膜有缺陷,导致由5000多个氨基酸组成的钙离子通道蛋白RYR1结构异常,在诱发药物氟烷等挥发性麻醉药物的作用下,该钙离子通道持续开放,钙离子持续大量外流,使全身肌肉痉挛,产热急剧增加,体温迅速升高,在没有特定治疗药物的情况下,一般的临床降温措施难以控制体温的升高。同时产生大量乳酸和CO2,出现酸中毒、低氧血症、高血钾、心律失常等一系列变化,最终可导致死亡。
(1)研究发现某种麻醉药物是通过抑制突触传递来实现麻醉作用的,在该药物作用后,检测突触间隙中神经递质的含量,与作用前相比较并未减少,则可推测该药物很可能是通过作用于         来发挥作用的。若用该药物作用于下图中的突触,然后刺激左侧神经元一次,电流计指针将偏转     次。

(2)恶性高热的病因说明基因可通过控制                   直接控制生物体的性状。
(3)恶性高热的原理可以说明(   )(多选)

A.无机盐对于细胞和生物体的生命活动有重要作用
B.细胞膜具有控制物质进出细胞的作用
C.肌细胞中钙离子的含量越高越好
D.内环境稳态对生命活动的正常进行具有重要意义
(4)在发病时,患者细胞内的                (生理过程)显著增强,释放大量热量,此时细胞内活动显著增强的细胞器是          ,此时机体中位于          的体温调节中枢通过神经-体液发送信息,使机体汗腺分泌增加,毛细血管         ,但体温仍然迅速升高,这说明                                       

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恶性高热是一种较为罕见的疾病,是由氟烷等挥发性麻醉药物所触发的一种骨骼肌异常高代谢状态,病情危重,常危及生命。恶性高热易感者的骨骼肌细胞膜有缺陷,导致由5000多个氨基酸组成的钙离子通道蛋白RYR1结构异常,在诱发药物氟烷等挥发性麻醉药物的作用下,该钙离子通道持续开放,钙离子持续大量外流,使全身肌肉痉挛,产热急剧增加,体温迅速升高,在没有特定治疗药物的情况下,一般的临床降温措施难以控制体温的升高。同时产生大量乳酸和CO2,出现酸中毒、低氧血症、高血钾、心律失常等一系列变化,最终可导致死亡。

(1)研究发现某种麻醉药物是通过抑制突触传递来实现麻醉作用的,在该药物作用后,检测突触间隙中神经递质的含量,与作用前相比较并未减少,则可推测该药物很可能是通过作用于

来发挥作用的。若用该药物作用于下图中的突触,然后刺激左侧神经元一次,电流计指针将偏转次。

(2)恶性高热的病因说明基因可通过控制                   直接控制生物体的性状。

(3)恶性高热的原理可以说明(   )(多选)

A.无机盐对于细胞和生物体的生命活动有重要作用

B.细胞膜具有控制物质进出细胞的作用

C.肌细胞中钙离子的含量越高越好

D.内环境稳态对生命活动的正常进行具有重要意义

(4)在发病时,患者细胞内的                (生理过程)显著增强,释放大量热量,此时细胞内活动显著增强的细胞器是          ,此时机体中位于          的体温调节中枢通过神经-体液发送信息,使机体汗腺分泌增加,毛细血管         ,但体温仍然迅速升高,这说明                                       

 

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(12分)真核细胞的基因由编码区和非编码区两部分组成(如下图一示),其中编码区包括能够编码蛋白质的序列(外显子)和一般不能够编码蛋白质的序列(内含子)。在真核细胞基因表达时,首先由DNA转录出前驱mRNA,然后经过裁接(将内含子的转录部分切除并将外显子的转录部分连接起来)才能形成成熟的mRNA。但在裁接时有可能会发生选择性裁接(在裁接时可能会同时切除某一个或几个外显子的转录部分,即形成不同的裁接形式)和RNA编辑(将前驱mRNA上的核苷酸序列加以修改,包括碱基置换或碱基增减)。选择性裁接和RNA编辑的存在,进一步增加了蛋白质结构和功能的多样性。请分析回答

(1)写出遗传信息的传递和表达过程图式:                      。
(2)由于DNA分子的双链靠碱基之间的的氢键相结合,因而增强了DNA分子结构的稳定性。下列双链DNA结构在复制时,最不容易解旋的是(  )  
A、       B、C、
(3)选择性裁接和RNA编辑作用发生在细胞中的          (部位)。
(4)人的apoB基因在肝细胞中表达出apoB-100蛋白质(数字表示该蛋白质含有的氨基酸数),但是在小肠细胞中, apoBmRNA上靠近中间位置的某一个“-CAA”密码子上的“C”被编辑为“U”,因此只能表达出apoB-50蛋白质。则下列有关分析中正确的是(  )(不定项选择)
A、apoB基因含有606个脱氧核苷酸;
B、apoB基因在肝细胞中转录的mRNA长度约是小肠细胞中转录的mRNA长度的2倍;
C、apoB-100蛋白质和apoB-50蛋白质有50个氨基酸完全一样;
D、apoB-100蛋白质和apoB-50蛋白质都是apoB基因的表达产物;
E、apoB-50蛋白质的产生是因为apoB基因在转录时发生选择性裁接的结果。 
(5)科学家将人的生长激素基因导入大肠杆菌以获取人生长激素(如图二)。已知限制酶I的识别序列和切点是—GGATCC— ,限制酶II的识别序列和切点是—GATC—。
①目的基因可以通过                    方法获取。
②重组质粒构建过程中需要用到的酶包括限制性内切酶和                 酶。在DNA双链上,被限制性内切酶特异性识别(酶切位点处)的碱基序列特点是        
                      
③据图分析,在构建基因表达载体过程中,应选用        限制酶I / 限制酶II)切割质粒,选择理由是                         
④成功导入该重组质粒的细菌能否生长在含四环素的培养基上?    ;能否生长在含抗氨苄青霉素素的培养基上?      ;根据此原理可完成转基因工程的筛选(工程菌)环节。
(6)如果某基因中的一个碱基发生突变,则突变基因控制合成的蛋白质与正常蛋白(正常基因控制合成)相比是否一定不同,并说明理由?                           。                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              

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(12分)真核细胞的基因由编码区和非编码区两部分组成(如下图一示),其中编码区包括能够编码蛋白质的序列(外显子)和一般不能够编码蛋白质的序列(内含子)。在真核细胞基因表达时,首先由DNA转录出前驱mRNA,然后经过裁接(将内含子的转录部分切除并将外显子的转录部分连接起来)才能形成成熟的mRNA。但在裁接时有可能会发生选择性裁接(在裁接时可能会同时切除某一个或几个外显子的转录部分,即形成不同的裁接形式)和RNA编辑(将前驱mRNA上的核苷酸序列加以修改,包括碱基置换或碱基增减)。选择性裁接和RNA编辑的存在,进一步增加了蛋白质结构和功能的多样性。请分析回答

(1)写出遗传信息的传递和表达过程图式:                       。

(2)由于DNA分子的双链靠碱基之间的的氢键相结合,因而增强了DNA分子结构的稳定性。下列双链DNA结构在复制时,最不容易解旋的是(  )  

A、       B、C、

(3)选择性裁接和RNA编辑作用发生在细胞中的          (部位)。

(4)人的apoB基因在肝细胞中表达出apoB-100蛋白质(数字表示该蛋白质含有的氨基酸数),但是在小肠细胞中, apoBmRNA上靠近中间位置的某一个“-CAA”密码子上的“C”被编辑为“U”,因此只能表达出apoB-50蛋白质。则下列有关分析中正确的是(  )(不定项选择)

A、apoB基因含有606个脱氧核苷酸;

B、apoB基因在肝细胞中转录的mRNA长度约是小肠细胞中转录的mRNA长度的2倍;

C、apoB-100蛋白质和apoB-50蛋白质有50个氨基酸完全一样;

D、apoB-100蛋白质和apoB-50蛋白质都是apoB基因的表达产物;

E、apoB-50蛋白质的产生是因为apoB基因在转录时发生选择性裁接的结果。 

(5)科学家将人的生长激素基因导入大肠杆菌以获取人生长激素(如图二)。已知限制酶I的识别序列和切点是—GGATCC— ,限制酶II的识别序列和切点是—GATC—。

①目的基因可以通过                     方法获取。

②重组质粒构建过程中需要用到的酶包括限制性内切酶和                  酶。在DNA双链上,被限制性内切酶特异性识别(酶切位点处)的碱基序列特点是        

                      

③据图分析,在构建基因表达载体过程中,应选用         限制酶I / 限制酶II)切割质粒,选择理由是                         

④成功导入该重组质粒的细菌能否生长在含四环素的培养基上?    ;能否生长在含抗氨苄青霉素素的培养基上?      ;根据此原理可完成转基因工程的筛选(工程菌)环节。

(6)如果某基因中的一个碱基发生突变,则突变基因控制合成的蛋白质与正常蛋白(正常基因控制合成)相比是否一定不同,并说明理由?                            。                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               

 

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