X染色体基因草图揭开的新篇章

　　和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来决定的，女性或者雌性动物有一对X染色体而男性/雄性动物有一条X染色体和一条Y染色体。对染色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基因--也就是能够翻译成为蛋白质的DNA序列编码，找出这些基因在各染色体上的定位。2003年6月美国的研究人员在《Nature》杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构，以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主Sanger命名，其目的是为了进一步深入对基因组的了解，特别是对人类基因组的测序和解释。她现在已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)

　　美国国立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

　　新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达，因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。

　　与目前已完整测序分析的染色体相比，X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”的基因密度就比较低，当然也有可能提示--那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上，从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。

　　尽管X染色体上的密度低，X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口--实际上，X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者上--因为Y染色体上缺少相应的等位基因可以“弥补”这种缺陷。看来上帝真是公平的－给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时，也给予了男性一点先天不足的遗憾。看到这里，身为女性是不是还有点儿安慰？尽管据估算，X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右，但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由单基因引起的遗传疾病的10%左右--单基因病又可称为经典遗传病，呈明显的孟德尔遗传，所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等等。

　　最有趣的应该是人类X染色体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染色体短臂上的基因可以在鸡的1号染色体上找到，而大多数在人类X染色体长臂上的基因则可以在鸡的4号染色体上找到。这个发现支持了一种观点--即哺乳动物的XY染色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。

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