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人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B,是一种严重的遗传疾病,临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止,常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废,或由于内脏或颅内出血而死亡。1991年7月,复旦大学与第二军医大学长海医院合作,从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。他们将目的基因导入患者皮肤皮纤维细胞,并将细胞回输。经几次回输后,两患者血中凝血因子Ⅸ明显增加,且未见不良反应。1994年8月,该研究的基因治疗方案通过了国家卫生部的评审,认为路线可行,同意扩大临床试验。1998年2月,我国宣布上海医学遗传研究所与复旦大学遗传所合作,成功地培育了5头含有用于治疗血友病的人凝血因子Ⅸ基因的转基因山羊。其中1996年10月出生的一头转基因山羊已进入泌乳期,经检测其乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。
(1)血友病B的致病基因的变异来源是________。具体地说是在细分裂的________期________染色体________时发生了________。
(2)血友病的特点是________。
(3)请写出人凝血因子Ⅸ基因在山羊体内的表达过程:________。
(4)一对正常夫妇生了一个血友病男孩,再生一个血友病男孩的可能性为________。
查看习题详情和答案>>材料一 线粒体DNA一般只通过母系遗传,是人们探索母系遗传的绝佳工具。科学家日前公布的一项研究解释了线粒体DNA拥有这一特性的机制。线粒体是细胞能量储存和供给的场所。精子的线粒体DNA在受精后不久分解,导致线粒体DNA只通过母系遗传。
材料二 美国科学家最近发明了一种新型的诊断芯片,能够发现早期的癌症病情。新发明主要是借助于对线粒体DNA(mtDNA)进行检测,从而达到发现特定癌症病变的目的。
请回答下列问题:
(1)线粒体上基因控制的遗传除了为母系遗传外,还具有 特点。
(2)线粒体DNA只通过母系遗传的原因是 。
(3)线粒体中发生的能量转换主要是 。
(4)有人观察到精子中的线粒体主要分布在鞭毛中部,分泌细胞中的线粒体聚集在分泌合成区。这表明 。
(5)关于线粒体的起源,有人认为是DNA和RNA从核中逸出被细胞质中的膜包裹形成;也有人认为是在生物进化过程中一些较大的细胞先后吞噬了几种原核细胞(如细菌)后形成。要判断上述两种观点哪个正确,你认为可以从哪些方面寻找证据?(请列举两例)
(1)观察植物细胞有丝分裂的实验中,制作根尖临时装片,正确的程序是__________。
(2)在观察人口腔上皮细胞中DNA和RNA的分布的实验中,盐酸的作用是__________。
(3)在模拟探究细胞表面积与体积的关系的实验中,用含有酚酞的琼脂块的大小表示细胞的大小,用NaOH作为被运输的物质分子,用______表示物质运输效率。
(4)某校高中生物研究性学习小组的同学打算调查市场上的奶粉质量。假冒脱脂奶粉有两种:一是用全脂奶粉冒充脱脂奶粉,二是用淀粉冒充脱脂奶粉。若用碘液对样品进行检测呈_______色,表明它是用淀粉冒充的脱脂奶粉。
(5)在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状,已知无耳垂是隐性性状,有耳垂是显性性状。某小组计划调查某市50个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传(假设一对夫妻只生一个孩子),作为一次研究性学习活动。
①.如果你是该小组中的一员,请你确定本次研究活动的主要目的:___________。
②.该实验的不足之处是__________。
(16分)下表为某封闭式高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中红绿色盲发病情况统计数据。请根据表中数据分析回答:
性状 | 表现型 | 2008届 | 2009届 | 2010届 | 2011届 | 统计 | |||||
男生 | 女生 | 男生 | 女生 | 男生 | 女生 | 男生 | 女生 | 男生 | 女生 | ||
色觉 | 正常 | 404 | 367 | 424 | 402 | 336 | 328 | 402 | 298 | 1566 | 1395 |
色盲 | 8 | 0 | 13 | 1 | 6 | 0 | 11 | 0 | 38 | 1 |
(1)根据统计数据分析,可说明色盲遗传具有 ? ? 的特点。
(2)调查中发现某男生(Ⅲ-12)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,进一步调查其家族系谱如图二:
![]()
若a为色盲基因,b为白化基因,I-1、I-2、Ⅱ-5、Ⅱ-6个体基因组成与图一细胞所示相同的有
。假设学校所在地区相对较封闭,且人群中白化病患者占万分之一,据此可推测:该地区中基因b与B的基因频率依次为 ;若Ⅲ-10与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是 。
(3)据进一步检查,Ⅱ-6个体及其双亲生殖细胞对应染色体上对应基因对应单链片段测定结果如下:父亲:? ……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
Ⅱ-6:……TGGACTTAGGTATGA……
????? ……TGGACTTTCAGGTAT……
可以看出,此遗传病致病基因产生的原因是 ,测定碱基序列所需要的DNA通常经过
技术来扩增。下图为B基因及其所在同源染色体基因突变前细胞分裂间期示意图,请在下图中画出有丝分裂间期发生突变后的分裂中期图。
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(4)某同学认为,上述2961人不能构成一个种群,请你推测他判断的最关键的两个依据是:
。
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下表为某封闭式高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中红绿色盲发病情况统计数据。请根据表中数据分析回答:
性状 | 表现型 | 2008届 | 2009届 | 2010届 | 2011届 | 统计 | |||||
男生 | 女生 | 男生 | 女生 | 男生 | 女生 | 男生 | 女生 | 男生 | 女生 | ||
色觉 | 正常 | 404 | 367 | 424 | 402 | 336 | 328 | 402 | 298 | 1566 | 1395 |
色盲 | 8 | 0 | 13 | 1 | 6 | 0 | 11 | 0 | 38 | 1 |
(1)根据统计数据分析,可说明色盲遗传具有 ? ? 的特点。
(2)调查中发现某男生(Ⅲ-12)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,进一步调查其家族系谱如图二:
若a为色盲基因,b为白化基因,I-1、I-2、Ⅱ-5、Ⅱ-6个体基因组成与图一细胞所示相同的有 。假设学校所在地区相对较封闭,且人群中白化病患者占万分之一,据此可推测:该地区中基因b与B的基因频率依次为 ;若Ⅲ-10与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是 。
(3)据进一步检查,Ⅱ-6个体及其双亲生殖细胞对应染色体上对应基因对应单链片段测定结果如下:父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
Ⅱ-6:……TGGACTTAGGTATGA……
……TGGACTTTCAGGTAT……
可以看出,此遗传病致病基因产生的原因是 ,测定碱基序列所需要的DNA通常经过 技术来扩增。上面左图为B基因及其所在同源染色体基因突变前细胞分裂间期示意图,请在下图中画出有丝分裂间期发生突变后的分裂中期图。
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(4)某同学认为,上述2961人不能构成一个种群,请你推测他判断的最关键的两个依据是: 。
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