摘要:6.男性患病机会少于女性的显性遗传病.致病基因很可能在( ) A.常染色体上 B.X染色体上 C.Y染色体上 D线粒体中

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Ⅰ.某同学在进行遗传病发病情况调查时,发现本校高一年级有一位女生表现正常,但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病,她有一位叔叔表现正常,一位姑姑也患此病,这位姑姑又生了一个患病的女儿,家族中其他成员都正常。

(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图。

(2)根据以上信息判断,该遗传病属于                  遗传病。

(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是              %。

(4)经多方咨询,其姑姑的女儿进行了手术治疗,术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配,你认为其后代是否有可能患该病?     。为什么?                 

Ⅱ. 下图表示人体内基因通过控制酶的合成来控制苯丙氨酸的部分代谢途径的示意图,基因ABC为显性时,代谢可正常进行,若隐性纯合时则会使代谢受阻,引起相应的疾病。假设每对基因均位于不同的同源染色体上,请据图回答下列问题:

(1)某人基因ABD正常,只有基因C发生突变为cc,患苯丙酮尿症却没患白化病,原因可能是:                                                                  

(2)若已知酶3的氨基酸序列,能否推知原编码酶3的基因C的碱基序列?         。请简要说明理由:                                                         

(3)如果一对表现型正常的夫妻不携带白化病基因,他们生了一个患苯丙酮尿症和呆小症的女儿,那么他们再生一个只患一种病的孩子的机率是多少?                    

(4)若一对夫妻基因型均为AaBb,则生下患白化病小孩的概率是多少?              

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根据所给资料回答有关遗传问题:

资料一:某校研究小组调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。

请回答下列问题:

(1)该种遗传病的遗传方式是          

(2)假设第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的,Ⅱ-3的基因型为AAbb,且Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代均正常,则Ⅲ-1的基因型为        。Ⅱ-2的基因型为     

(3)在上述假设的情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为      

资料二:近日,我省某地发现一例人类染色体异常核型,患者缺少一条性染色体,并且5号染色体长臂出现裂隙,经鉴定,该染色体异常核型为世界首报。

另据调查,某外地也有一男子有类似遗传病,其表现型正常,但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体,如下图1。

减数分裂时异常染色体发生三条染色体会配对在一起,如下图2,配对的三条染色体中,在分离时,任意配对的两条染色体移向一极,另一条染色体随机移向细胞另一极。

请回答下列问题:

(4)观察异常染色体应选择处于           期的细胞。图2所示的异常染色体行为是            。(多选)

A.交换    B.联会   C.螺旋化   D.着丝粒的分裂

(5)图1所示的变异是           

(6)如不考虑其他染色体,理论上该男子产生的精子类型有         种。试分析该男子与正常女子婚配能否生育染色体组成正常的后代           

 

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  X染色体基因草图揭开的新篇章

  和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来决定的,女性或者雌性动物有一对X染色体而男性/雄性动物有一条X染色体和一条Y染色体。对染色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基因--也就是能够翻译成为蛋白质的DNA序列编码,找出这些基因在各染色体上的定位。2003年6月美国的研究人员在《Nature》杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日,在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的,是人类基因组计划的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构,以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主Sanger命名,其目的是为了进一步深入对基因组的了解,特别是对人类基因组的测序和解释。她现在已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)

  美国国立健康研究院(National Institutes of Health,NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析,并表示,对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

  新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因,Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达,因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。

  与目前已完整测序分析的染色体相比,X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”的基因密度就比较低,当然也有可能提示--那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上,从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。

  尽管X染色体上的密度低,X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口--实际上,X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者上--因为Y染色体上缺少相应的等位基因可以“弥补”这种缺陷。看来上帝真是公平的-给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时,也给予了男性一点先天不足的遗憾。看到这里,身为女性是不是还有点儿安慰?尽管据估算,X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右,但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由单基因引起的遗传疾病的10%左右--单基因病又可称为经典遗传病,呈明显的孟德尔遗传,所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等等。

  最有趣的应该是人类X染色体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染色体短臂上的基因可以在鸡的1号染色体上找到,而大多数在人类X染色体长臂上的基因则可以在鸡的4号染色体上找到。这个发现支持了一种观点--即哺乳动物的XY染色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。

(1)

人的性别决定的方式属于________型性别决定,X染色体上有________个编码蛋白质合成的基因。

(2)

请根据资料及你自己的理解和所学知识,说明伴X遗传病男性多于女性的原因是什么?________

(3)

有一男孩,他的父母及外祖母都不是色盲,他的外祖父和舅舅色盲,此男孩患色盲的概率是________

(4)

下面是某家族的一种遗传病系谱图,请根据下图回答问题:

①该病属于________性遗传病,其致病基因在________染色体上。

②Ⅲ-10是杂合体的概率为________

③如果Ⅲ-8和Ⅲ-10婚配,生出病孩的概率为________

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