摘要:单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断.镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病.已知红细胞正常个体的基因型为BB.Bb.镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb.有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者.为了能生高¥考^资@源*网下健康的孩子.每次妊娠早期都进行产前诊断.高¥考^资@源*网下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图. (1)从图中可见.该基因突变是由于 引起的.巧合的是.这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失.正常基因该区域上有3个酶切点.突变基因上只有2个酶切点.经限制酶切割后.凝胶电泳分离酶片段.与探针杂交后可显示出不同的带谱.正常基因显示 条.突变基因显示 条. (2)DNA或RNA分子探针要用 高¥考^资@源*网等标记.利用核酸分子杂交原理.根据图中突变基因的核苷酸序列.写出作为探针的核糖核苷酸序列 . (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症.这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1-Ⅱ-4中基因型BB个体是 .Bb的个体是 .bb的个体是 .

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于    引起的。正常基因和突变基因经过酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示        条带谱,突变基因显示        条带谱。

(2)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中需要停止妊娠的是       , Ⅱ-4的基因型为      

(3)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000,I-2若与一正常女性再婚,生出患病孩子的几率为                 。

(4)镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病,细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是            。S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关,你认为对吗?为什么?                                       

 

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