某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。（表示氨基酸的3字母符号：Met—甲硫氨酸；Val—缬氨酸；Ser—丝氨酸；Leu—亮氨酸；Gln—谷氨酰胺；Pro—脯氨酸；Cys—半胱氨酸）请据图回答问题。

（1）基因的实质是                              。通过连锁分析定位，Ⅰ₂无致病基因，则该遗传病属于    染色体     性遗传病。致病基因及其等位基因用A或a表示。

（2）对该家族进一步检测，发现Ⅲ₄还患有一种隐性遗传病，致病基因及其等位基因用B或b表示,家族其他成员均正常，那么Ⅲ₃的基因型是              ；若此隐性遗传病在人群中的发病率为四万分之一，则Ⅲ₁与Ⅲ₂再生一个孩子两病兼发的几率是        。

（3）当初步确定致病基因位置后，需对基因进行克隆即复制，基因克隆的原料是        ，基因克隆必需的酶是              ，另外，基因的克隆还需             等条件。

（4）DNA测序是对候选基因的              进行检测。检测结果发现是基因位点发生了                                          的改变。

某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始

采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。（表示氨基酸的三字母符号：Met-甲硫氨酸；Val-缬氨酸；Ser-丝氨酸；Leu-亮氨酸；Gln-谷氨酰胺；Pro-脯氨酸；Cys-半胱氨酸）请据图回答问题：

（1）基因的本质是                       。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在        染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为         。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则女性为携带者的几率约是                       （可仅列出算式）。

（2）当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，基因克隆的原料是                    ，基因克隆必需的酶是                 ，另外，基因的克隆还需                   等条件。

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

（1）调查步骤：

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

②设计表格并确定调查地点。

③多个小组进行汇总，得出结果。

(2)问题：

①. 某家庭有9个成员，下表是小组对其中一个家庭成员进行乳光牙病（单基因遗传病）的调查记录：

（表中“√”为乳光牙患者）

a.根据上表在下面方框内绘制遗传系谱图（2分）

b.该病的遗传方式是_____    ___（2分），该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是___________（2分）。

c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是___________________________________。

d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_____________。

e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？

                                     。

②. 21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。

若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“+ + -”，其父亲基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患儿的病因是__________________________（2分）。

某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的”定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号：Met-甲硫氨酸；Val-缬氨酸；Ser-丝氨酸；Leu-亮氨酸；Gin-谷氨酰胺；Pro-脯氨酸；Cys-赖氨酸)请据图回答问题：

(1)基因的本质是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在 　　　　　　　　　 染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为 　　　　　　　　　　 。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则女性为携带者的几率约是 　　　　　　　　　　。

(2)当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是　　　 酶，基因克隆的原料是 　　　　　　　　　，基因克隆必需的酶是 　　　　　　　　　　　　　　 。

(3)DNA测序是对候选基因的 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 的改变。