1.(07江苏生物.23)下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是

A．该病为常染色体隐性遗传             B．Ⅱ－4是携带者

C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2          D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2

【解析】据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传；如果是前者，则Ⅱ－3、Ⅱ－4都是携带者，如果是后者，则Ⅱ－4一定带有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都为携带者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是携带者的概率才为1/2，Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/3。

【答案】B

2．(07广东理基.50)人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（    ）

A．抗维生素D佝偻病         B．苯丙酮尿症    C．猫叫综合症          D．多指症

【解析】A．属于伴X的显性遗传病 B．为常染色体隐性遗传病D．多基因遗传病。

【答案】C

3．(07江苏生物.7)优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A．适龄结婚，适龄生育            B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查    D．产前诊断，以确定胎儿性别

【解析】产前诊断的主要目的是检查胎儿有无畸形或发育不良等，怀孕时选择适宜性别的婴儿属优生措施中的遗传咨询。

【答案】D

4．(广东生物.18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？

A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”

B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”

C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9"

D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16"

【解析】因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟，其双亲都是杂合子，这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3，他们生物子女患病可能性为2/3x2/3x1/4=1/9。

【答案】C

5．（2007年高考生物江苏.38）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于                   引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示      条，突变基因显示       条。

（2）DNA或RNA分子探针要用              等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作用探针的核糖核苷酸序列             。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的个体是               ，Bb的个体是         ，bb的个体是          。

【解析】比较基因B和和突变后的基因b的碱基组成，发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T（实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变）。据图观察，正常基因B经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条，而突变后的基因b经限制酶切割后，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是一条。所以，在分析推断胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4的基因型时，可以这样认为：基因型Bb的个体同时带有B基因和b基因，所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱，与b基因对应的一条带谱（这也可以从Ⅰ-1和Ⅰ-2得到验证）。符合这个条件的仅有Ⅱ-3。同理，基因型为BB的个体应仅有与B基因相对应的二条带谱，符合条件的是Ⅱ-1和Ⅱ-4。bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱，为Ⅱ-2。作为探针的必要条件之一是要易于识别，所以可用放射性同位素或荧光分子等进行标记。既可以用脱氧核苷酸链作探针，也可以用核糖核苷酸链作探针，题干中明确要求用核糖核苷酸链，所以，特别要注意当DNA链上的碱基是A时，作探针用的RNA链上的碱基应为U。

【答案】（1）碱基对改变（或A变成T）  2  1  （2）放射性同位素（或荧光分子等）  （3）---UGCACAA---  （4）Ⅱ-1和Ⅱ-4  Ⅱ-3  Ⅱ-2

 6.(07北京理综.29)某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2 米左右。下图是该家族遗传系谱。

请据图分析回答问题：

（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于__________染色体上。该基因可能是来自___________个体的基因突变。

（2）若II₁和II₂再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为______；若IV₃与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。

（3）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。

〖解析〗

(1)由II1和II2生的小孩中有患者，即“无中生有为隐性”所以该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因；由于在其后代中表现出明显的性别差异，所以最可能为伴性遗传，不可能是伴Y遗传，因为I2没有患病，而其后代中有患者，是位于X染色体；

(2) II1的基因型是X^AX^a和II2的基因型为X^AY，所以II₁和II₂再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4；IV₃的基因型为XAXa或XAXA概率分别为1/4、3/4，正常男性的基因型为：X^AY，所以后中男性身材矮小的概率为1/4×1/2=1/8；

(3) 要满足这样的要求“该家族身高正常的女性中，不传递身材矮小的基因”那么只有当该女性为显性纯合子。

【答案】(1)隐     X      I1  (2)  1/4     1/8     (3)（显性）纯合子

7.（2008广东卷?36）(8分)下图为甲病(A―a)和乙病(B―b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于          ，乙病属于           。

A．常染色体显性遗传病    B．常染色体隐性遗传病      C．伴x染色体显性遗传病

D．伴X染色体隐陛遗传病      E．伴Y染色体遗传病

（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是   ，Ⅱ一6的基因型为    ，Ⅲ一13的致病基因来自于     。

（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是        ，患乙病的概率是       ，不患病的概率是        。

【解析】本题考查了基因的分离定律和自由组合定律的基础知识，包括遗传病显隐性性状及遗传方式的判断、个体基因型的推写、概率的计算等。

患甲病的夫妇生出了一正常的女儿，甲病一定是常染色体显性遗传。正常的夫妇生患乙病的孩子，乙病一定是隐性遗传。由图可推知个体1和2的基因型分别为aaXBXb和AaXBY,则II-5表现正常，其基因型为aaXBY,Ⅲ一13的致病基因来自于8。若只研究甲病，Ⅲ一10的基因型为Aa(概率2/3)或AA（概率1/3），Ⅲ一13的基因型为aa，则二者生育患甲病孩子的概率为 2/3。若只研究乙病，Ⅲ一10的基因型为XBXB（概率3/4）或XBXb（概率1/4），Ⅲ一13的基因型为XbY，则二者生患乙病孩子的概率为1/8.10与13生不患病孩子的概率为（1-2/3）×（1-1/8），即7/24。

【答案】(1)A    D    （2）1/4      aaXBY    8    （3）2/3   1/8     7/24

8.（2008江苏卷?27 ）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）

⑴甲种遗传病的遗传方式为-----------      

⑵乙种遗传病的遗传方式为------------------

⑶III---2的基因型及其概率为--------------------

⑷由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是----------，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-----------；因此建议-------------------------

〖解析〗解析：该题考查遗传病遗传方式的判断、概率的计算以及遗传咨询等相关知识。根据系谱图，一对表现正常夫妇（I1和I2）的女儿（II2）是甲病患者，从而判断甲病是隐性遗传病，由于其父亲（I2）正常，所以可以排除伴X遗传，即该病为常染色体隐性遗传。一对正常夫妇（II2和II3 ）的儿子（III3）是乙病患者，从而判断乙病是隐性遗传病，但不能确定基因的位置。根据题干，从而确定乙病为伴X隐性遗传病。根据系谱图分析得出II2的基因型为AaXBY、II3的基因型为AaXBXB,其正常儿子（III2已确定为正常）的基因型为AAXBY或者AaXBY，其概率分别为1/3、2/3。正常女性（III1）是甲病携带者（Aa）的概率为1/10000，其孩子患甲病的概率为1/10000×2/3×1/4=1/60000；正常女性（III1）是乙病携带者（XBXb）的概率为1/100，其儿子患乙病的概率为1/100×1/2=1/200，其女儿患乙病的概率为0。所以从优生的角度考虑，建议该夫妇生女孩。

【答案】（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传

（3）AAXBY 1/3或AaXBY 2/3 (4)1/60000 和 1/200 1/60000和 0；优先选择生育女孩

1．(08宝鸡中学，生物，9)血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性，则下图中甲、乙的基因型分别为    （    ）

A．X^HY，X^HX^H         B．X^HY，X^HX^h

    C．X^hY，X^HX^h                D．X^hY，X^HX^H

〖答案〗C

2．(08全州高中，生物，3)下列各图所表示的生物学意义，哪一项是错误的?（    ）

A．甲图表示某二倍体生物细胞减数第二次分裂后期?

B．乙图中黑方框图表示患者，可以推断出该病为伴X染色体隐性遗传病?

C．丙图表示的一对夫妇，如产生的后代是一个男孩，该男孩是患者的概率为1/2?

D．丁图中生物自交产生AaBB后代的概率为1/8

〖答案〗B

3．(08南京质检，生物，22)下列关于人类遗传病的说法，正确的是                     （    ）

  A．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关

  B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

  C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病

  D．先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生

〖答案〗BC

4．(08江苏石庄，生物，28) 半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。右图为某半乳糖血症家族谱系图。根据系谱图分析，下列有关叙述

正确的是                             （    ）

A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B．带有致病基因的男性个体不一定患病

C．10为杂合体的几率为2/3

D．若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3

〖答案〗ABD

5．(08成都石室中学，生物，38)某遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述中，正确的是（    ）

  A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ―1的基因型是X^AX^A

  B．若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ―4的基因型是X^aX^a

  C．若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ―2的基因型是Aa

  D．若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ―3的基因型是AA

〖答案〗C

  A．I片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性

  B．II片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性

  C．III片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性

  D．由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定

〖答案〗D

7．(08临沂期中，生物，39)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（    ）

遗传病

遗传方式

夫妻基因型

优生指导

A

抗维生素D佝偻病

X染色体显性遗传

X^aX^a×X^AY

选择生男孩

B

红绿色盲症

X染色体隐性遗传

X^bX^b×X^BY

选择生女孩

C

白化病

常染色体隐性遗传病

Aa×Aa

选择生女孩

D

并指症

常染色体显性遗传病

Tt×tt

产前基因诊断

〖答案〗C

8．(08潍坊质检，生物，29)右图是某白化病家族的遗传系谱

个白色病孩子的概率是（    ）

  A．1/9                     B．1/4

  C．1/6                     D．1/8

〖答案〗C

9．(08杭州期中，生物，21)一位只患白化病的女性患者(致病基因为a)的父亲正常，母亲只患色盲(致病基因为b)。则这位白化病人正常情况下产生的次级卵母细胞可能的基因型是（    ）

A．aX^B或aY                               B．aX^B或aX^b     

C．aaX^BX^B或aaX^bX^b                         D．aaX^BX^B或aaYY

〖答案〗C

10．(08济宁一中，生物，18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？

  A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”

  B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”

  C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”

  D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/6”

〖答案〗C

11. (大同市2009届高三学情调研测试生物试卷,13)研究人员发现，在艾滋病病人的血液中，除了有“人类免疫缺陷病毒(HIV)”外，还有大量的“空心HIV”(病毒外壳)。下列针对这种“空心HIV”的叙述，不正确的是（     ）

    A．它可能是感染了HIV的T细胞损伤后溢出来的未组装的衣壳

    B．它既具有抗原特异性，也具有感染性

    C．它不是HIV的次级代谢产物

D．它是HIV的基因控制合成的蛋白质，原料来自宿主细胞

〖答案〗B

12.（试淄博市2008―2009学年度高三第一学期阶段性检测，生物.29）下列有关遗传病的说法，正确的是  （    ）               

A．一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4

B．先天性疾病都是遗传病

C．“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致

D．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

〖答案〗D

13.（福建龙岩一中2008―2009学年度高三年级第一学段考试，生物,20）原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（    ）

  ①在人群中随机抽样调查并计算发病率    ②在患者家系中调查并计算发病率

  ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式    ④在患者家系中调查研究遗传方式

  A．③④                   B．②③                   C．①④                   D．①②

〖答案〗C

14.（08年下期长沙市一中高三生物第六次月考试题，生物,21）下列有关人类遗传病的说法正确的是(    )

  A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病

  B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变

  C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失

  D. 21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体

〖答案〗C

15.(福建龙岩一中2008―2009学年度高三年级第一学段考试，生物，13)下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。表现正常的4号与一位正常男性婚配，生了一个既患该病又患血友病的儿子，预测他们再生一个正常女儿的概率是     （    ）

  B．3/8

  C．3/4                    

  D．1/4

〖答案〗B

16. (杭州学军中学2008年高三年级第二次月考，生物，13)下图示某种单基因病在一家族中的发病情况。有关叙述正确的是                              （    ）

  ①该致病基因一般不可能在细胞质中

  ②该致病基因是隐性基因

  ③控制这种遗传病的基因一定存在于X染色体上

  ④若3号生一患该病的女儿，则致病基因一定在常染色体上

    A．①           B．①②              C．②③              D．②④

〖答案〗B

17.(山东省潍坊市2008届高三教学质量检测，生物，7)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是                                                     （    ）

  A．1/44                    B．1/88                   C．7/2200                 D．3/800

〖答案〗A

18.(福建龙岩一中2008―2009学年度高三年级第一学段考试，生物，20)原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（    ）

  ①在人群中随机抽样调查并计算发病率    ②在患者家系中调查并计算发病率

  ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式    ④在患者家系中调查研究遗传方式

   A．③④ B．②③ C．①④ D．①②

〖答案〗C

19.(福建龙岩一中2008―2009学年度高三年级第一学段考试，生物，31)人类21三体综合征的成因是生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为             （    ）

  A．0                        B．1/4                     C．1/2                     D．1

〖答案〗C

20. (山东省潍坊市2008届高三教学质量检测，生物，17)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2。下列对此调查结果较准确的解释是                                                                                                   （    ）

  A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病     B．先天性肾炎是一种隐性遗传病

  C．被调查的母亲中杂合子占2/3              D．被调查的家庭数过少难下结论

〖答案〗C

21.(山东省潍坊市2008届高三教学质量检测，生物，18)

  A．常染色体显性遗传                            

  B．常染色体隐性遗传

  C．伴X染色体显性遗传                        

  D．伴X染色体隐性遗传

〖答案〗D

22.(江苏 省2008年百所高中样本分析考试，生物，10)

  A．①                      B．④                      C．①③                   D．②④

〖答案〗A

23.(江苏 省2008年百所高中样本分析考试，生物，11)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 （    ）

  A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查

  B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

  C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

  D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

〖答案〗D

24. (山东省莒南一中2007―2008学年度高三年级质量检测，生物，27)右图所示的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因。1号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为                                                       （    ）

  A．1/3                     B．2/9                     C．2/3                     D．1/4

〖答案〗A

25. (山东省莒南一中2007―2008学年度高三年级质量检测，生物，45)（12分）已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。

Ⅰ）调查步骤：

   （1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现

   （2）设计计录表格及调查要点如下：

双亲性状

调查的家庭个数

子女总数

子女患病人数

男

女

总计

   （3）分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

   （4）汇总总结，统计分析结果如下：

2）回答总是：

         ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状

         ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是                  遗传病。

         ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病

         ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是                  遗传病。

         ⑤若只有男性患病，可能是                  遗传病。

         ⑥若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是常染色体显性遗传病

〖答案〗（12分）

①表格中双亲可能性状

双亲性状

调查的家庭个数

子女总数

子女患病人数

男

女

双亲正常

母患病父正常

父患病母正常

双亲都患病

总计

   （4）②常染色体隐性  ④伴X显性

   （5）伴Y

26.（南通市2008～2009学年度第一学期高三期末调研考试，生物,29）（7分）下图的甲为某家族遗传性肾炎（显性基因A，隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因B，隐性基因b）遗传系谱图；乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及遗传性肾炎基因在染色体上的位置。试分析回答：

（1）乙图中B所示细胞中含染色体组数为         ，C所示细胞中染色体数和DNA分子数之比为                。

（2）乙图所示细胞可能在图甲Ⅰ₁体内存在的是              。

（3）甲图中Ⅱ₁的基因型为               ，个体U只患一种病的概率是         ，若已知个体U为苯丙酮尿症女孩，则Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一个正常男孩的概率为       。

〖答案〗（1）4  1:2  （2）A、C（2分）  （3）bbXAY  1/2  3/16

27.（2008-2009学年度威海市高三年级教学质量调研考试，生物,44）（8分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图分析回答：

（1）___________病为血友病，另一种遗传病的致病基因在___________染色体上，为___________性遗传病。

（2）Ⅱ―6的基因型为___________，Ⅲ―13的基因型为___________。

（3）Ⅱ―6在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是___________。

（4）若Ⅲ―11与该岛上一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为___________。

（5）若Ⅲ―11与Ⅲ―13婚配，则其孩子中不患遗传病的概率为___________。

〖答案〗（8分）

（1）乙  常     隐

（2）      

（3）基因的自由组合定律

（4）11%

（5）1／3

D．4号遗传的

28.（福建师大附中2008－2009学年高三第一学期第一学段检测，生物,44）（14分，每空2分）生物研究小组的同学对某地区人类的遗传病进行词查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传,乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。 下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请根据所给的材料和所学的知识回答：

（1）控制甲病的基因最可能位于_______ 染色体上，控制乙病的基因最可能位于_______染色体上，主要理由是____________________________。

（2）右图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图（其中甲病显性基因用A表示．隐性基因用a表示；乙病显性基因用B表示，隐性基因用b表示）。请根据家族系谱图回答下列问题：

①III₁₁的基因型是________。

②如果Ⅳ₁₂是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为______．只患甲病的概率为___。

③如果Ⅳ₁₂是女孩，且为乙病的患者，则最可能的患病原因是___________________.

〖答案〗（每空2分）（1）常   X   甲病男女患病的人数（或概率）相同，乙病男性患者多于女性

   （2）①aaXBXB或aaXBXb      ②1/8   3/8    ③基因突变

29.（广东省广州市2009年高三年级调研测试，生物,33）（9分）地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。

（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是__________________________。

（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是__________细胞中的基因。原因是___________________                                            _______。

（3）右图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为        。乙病致病基因位于         染色体上，为      性基因。若图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为            。

（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？

〖答案〗（9分）

（1）因该地不与外界人群发生基因交流

（2）白细胞（淋巴细胞）    白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成

（3）15/16   常    显      1/2

（4）避免近亲结婚（与岛外人群通婚）（1分）；进行遗传咨询和产前诊断（1分）

（一）文字介绍

   人类遗传病是历年高考热点问题，是考查推理能力和综合分析能力最好的生物学科素材，必须全面掌握，基础题主要考查考生对人类遗传病类型的识别能力，能力题主要是结合遗传系谱图或相关图表，突出遗传方式的判断，综合考查遗传的规律和伴性遗传的特点。

   应用遗传规律进行遗传系谱图分析和概率计算，考查知识的迁移及其应用能力，随着优生优育知识的推广，人类遗传病与优生将可能是2009年高考重要考点。

（二）考点预测题

1．有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是由于患者体内缺乏脱羧酶所致。如图为某家族舞蹈病的遗传系谱图。下列说法正确的是            （    ）

  A．这是一种常染色体上隐性基因控制的遗传病

B．II₃号个体是致病基因携带者的可能性为1／2

C．这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变

D．III₁和III₂号婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配

要高得多

〖解析〗根据图谱“无中生有”且“女性患病其父子不患病”判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病；这种病是单基因遗传病，产生的根本原因是基因突变；II3号个体是致病基因携带者的可能性为2／3，III1和III2号婚配属于近亲结婚，所以患病率会大大提高。

〖答案〗D

2．不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的遗传病是

A．苯丙酮尿症     B．21三体综合征   C．猫叫综合征     D．镰刀型细胞贫血症

〖解析〗21三体综合征是第21号染色体多了一条，猫叫综合征是人的第5号染色体缺失了一段，都是染色体异常遗传病，在显微镜可检测出来，而苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症是基因异常引起的遗传病，基因在显微镜下看不到，但镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，在显微镜下也可检测出来，所以不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的遗传病是苯丙酮尿症。

〖答案〗A

3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是          (    )

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B.羊水检测是产前诊断的唯一手段

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

〖解析〗苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关，产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。遗传咨询的第一步应是了解家族遗传病史，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。

〖答案〗C

4.现有显性纯合子高秆抗病小麦和矮秆不抗病小麦杂交得F₁，F₁自交或测交，预期结果不正确的是                              (    )

A.自交结果中高秆抗病与矮秆抗病比例9∶1

B.自交结果中高秆与矮秆比例3∶1，抗病与不抗病比例3∶1

C.测交结果为矮秆抗病：矮秆不抗病：高秆抗病：高秆不抗病为1∶1∶l∶l

D.自交和测交后代出现四种相同表现型

〖解析〗自交结果中高秆抗病占9/16，矮秆抗病占3/16，所以高秆抗病与矮秆抗病的比例为3∶1，其它几项都正确

〖答案〗A

5.研究发现线粒体的进化速度非常快，它的一个基因的进化速度（突变速度）大约是一个核基因进化速度的6～17倍，用做遗传分析灵敏度高，下列哪项不是这种现象的原因(    )

A.线粒体DNA代增时间短，快速增殖为突变提供了更多的机会

B.线粒体DNA无组蛋白保护，易发生突变

C.线粒体基因突变对生物生命没影响，没有选择压力，突变比较容易保留下来

D.线粒体DNA复制酶具备的校对能力低，碱基误配率高，且缺乏修复机制

〖解析〗：线粒体进化速度快与线粒体DNA代增时间短，无组蛋白保护以及线粒体DNA复制酶校对能力低，碱基误配率高，且缺乏修复机制有关，线粒体基因突变会影响生物的代谢，从而影响生物的生存。

〖答案〗C

  A．1/9                     B．1/4

  C．1/6                     D．1/8

〖解析〗假设白化病基因为a，由Ⅱ1是白化病可知I1和I2的基因型都是Aa，则Ⅱ2的基因型为Aa或AA，几率分别为2/3和1/3；同理，Ⅱ3的基因型为Aa，则Ⅱ2和Ⅱ3婚配生一个白化病孩子的概率是：2/3×1/4=1/6。

〖答案〗C

7．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来

  A．1号                    B．2号

  C．3号                    D．4号

〖解析〗色盲为伴X隐性遗传病，所以7号的致病基因来

自母亲，而母亲的致病基因来自于 2号。

〖答案〗B

8．猫是常见动物，已知猫的性别决定为XY型，XX为雌性，XY为雄性。

决定这种新性状的基因是             性基因，最可能位于              染色体上，该基因可能是来自                   个体的基因突变。若16号个体与一正常雄猫交配，生下具该新性状雄猫的可能性是                   。

（2）猫的体色由位于X染色体上的等位基因决定，B为黑色、b为黄色，B和b同时存在时为黄底黑斑。现有黑色猫和黄色猫若干，如何获得黄底黑斑猫，请写出可能的遗传图解：

〖解析〗本题考查伴性遗传和基因的分离定律，以及分析解决问题的能力。根据遗传系谱图中，双亲不具有新性状而后代产生了新性状的个体来判断，决定这种新性状的基因是隐性基因；又看出雄性新性状个体远远多于雌性新性状个体，但是由Ⅲ11不是新性状个体可以叛判断不属于半Y遗传，所以很可能是伴X隐性遗传。

可以由6、7号个体推知16号个体的基因型为： XAXA或者XAXa 各占1/2的可能性，根据题意17号的基因型为：XAY，所以容易计算出生下具该新性状雄猫的可能性是1/8。

答案：（1）隐  X  I1   1/8

9．甲图为人的性染色体简图。①和②染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位；另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ―1，Ⅱ―2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：

（1）人类的色盲基因位于甲图中的     片段。

（2） 在减数分裂形成配子过程中，①和②染色体能发生联会的区段是甲图中的      片段。

（3）乙图为某些单基因遗传病的遗传系谱，其中肯定不属于Ⅱ―1片段上隐性基因控制的是                 （填编号）。

（4）位于Ⅱ―2片段上的某基因所控制性状的遗传特点是                           。

（5）位于Ⅱ―1片段上的某隐性基因所控制性状的遗传特点是           、            。

（6）假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示的I片段，那么男子隐性个体的基因型为           ，女子显性个体的基因型为                               。

〖解析〗本题主要考查生物的伴性遗传和遗传系谱的判断方法等知识点，解答本题主要从以下几个方面入手分析：（1）血友病是伴X遗传，其基因应位于X染色体的非同源区段上；（2）在减数分裂过程中，能发生互换的前提条件是染色体的同源区段上或同源染色体之间；（3）如果某隐性致病基因位于Ⅱ―1上，则X染色体上可能含有该致病基因，Y染色体上也可能含有该致病基因，可用假设法判断A、B、C不属于Ⅱ―1片段上隐性基因控制。（4）如果某基因位于Ⅱ―2上，则此基因所控制的性状只在男性中表现。

〖答案〗（6分）（1）Ⅱ1      （2）Ⅰ      （3）ABC      （4）限雄遗传（只在男性中表现）

（5）（隔代）交叉遗传     男性中表现多于女性中表现   （6）XaYa、XAXA/XAXa

10．（6分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。试回答：

（1）研究表明，并指（趾）是由基因突变引起的一种遗传病，该家庭中的致病基因来自Ⅰ―2，其                   细胞发生了这种变化，导致后代出现患者，

（2）分析图谱可知，并指（趾）是由位于               染色体上               性基因控制的遗传病。

（3）Ⅲ―4和Ⅲ―5这对夫妇所生子女患病的概率是               。若Ⅲ―5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行               ，以便确定胎儿是否患病。

（4）从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：―CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC―（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了          个氨基酸。

〖解析〗首先根据III1、1II2及IV“无中生有”判断该遗传病为常染色体显性遗传病。Ⅰ―2突变的基因能遗传给后代，那么突变的细胞最有可能的是进行减数分裂产生生殖细胞的过程中的细胞。基因型推断：Ⅲ―4为隐性纯合，表现正常，和Ⅲ―5为显性杂合。基因结构的单链中增加了27个碱基，所以转录翻译后多了9个氨基酸。

〖答案〗每空1分，共6分。

   （1）生殖（或卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞）

   （2）常  显

   （3）1/2 产前诊断（基因诊断）      （4）9

11．Ⅰ．科学家在进行遗传病调查时，发现某山村一男性患一种单基因遗传病，该

病有明显的家族聚集现象。该男性的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿。家庭中其他成员都正常，请分析回答：

（1）该遗传病属于                  遗传病。

（2）请根据题意在下图方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图。

        图例：正常女性：○         正常男性：□

女性患者：●         男性患者：■

夫妻：○――□

（3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是          。预计该男性与表现型正常、但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是      。

雄性个体为显性，均为纯合（注：X^AY、X^aY均视为纯合），已

知控制该性状的基因可能位于常染色体上或X染色体的特有区

段（如图Ⅱ―2区段）或X、Y染色体的同源区段（如图Ⅰ区段），

请补充下列实验方案以确定该基因的位置。

（1）       取若干对雌雄果蝇分别交配，观察其后代现型。若后代中，

                  ，则该基因位于X染色体的特有区段。

（2）若后代中无论雌雄均为显性，则再选取后代中雌、雄个体分别交配，若                       ，则该基因位于常染色体上，若              ，则该基因位于X、Y染色体的同源区段。

〖解析〗此题先画系谱图更有助于解题。（1）由题意判断该遗传病为常染色体显性遗传病。（2）系谱图详见答案。（3）由图很直观的看出：二人双亲中均有一人表现正常，所相同概率是100%。若该病用A表示，则双方基因型为：AaXBY和aaXBXb，则生一个只患一种病的男孩的概率是：1/2×1/4+1/2×1/4=1/4。

Ⅱ（1）若干对雌雄果蝇分别交配，若后代雌性个体为显性，雄性个体为隐性，该基因位于X染色体的特有区段。（2）若后代中无论雌雄均为显性，则再选取后代中雌、雄个体分别交配，若无论雌雄均有两种性状，则该基因位于常染色体上；若雄性个体为显性，雌性个体表现为两种性状则该基因位于X、Y染色体的同源区段。

〖答案〗[除（3）题每空为1分外，其余每空均为2分，共12分]Ⅰ（1）常染色体显性

   （3）100%（1分）  1/4（1分）

    Ⅱ（1）雌性个体为显性，雄性个体为隐性（2分）

   （2）无论雌雄均有两种性状（2分）  雄性个体为显性，雌性个体表现为两种性状