题目内容

【题目】囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损,

1分析囊性纤维病的患者病因,根本上说, CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列

2下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图遗传病受一对等位基因cFcf控制,已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

据图判断,囊性纤维病致病基因位于 常、X染色体,属于 显性、隐性遗传病;Ⅱ—3Ⅱ—6基因型分别是

②Ⅱ—3Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是 Ⅱ—6Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是

【答案】1缺失 2 隐性 cFcf cFcFcFcf 3/8 1/132

【解析】

试题分析:1由题意在大约70%的患者CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现CL-的转运异常可知,囊性纤维病的患者致病的根本原因是:CFTR 基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列

2系谱图显示:-3-4均正常,他们的女儿-8患病,据此可推知:囊性纤维病的致病基因位于染色体,属于隐性遗传病。-5-8的基因型均为cfcf-1-2-3-4均正常,所以他们的基因型均为cFcf进而推知-6基因型cFcFcFcf

Ⅱ—3Ⅱ—4的基因型均为cFcf,所以二者再生一个正常女孩的概率是3/4cF_×1/2XX3/8依题意和上述分析可知:Ⅱ—6的基因型为1/3cFcF2/3cFcfⅡ—7 基因型为1/22cFcf,二者的子女患囊性纤维病的概率是2/3×1/22×1/4cfcf1/132

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