Question

4．回答下列人类遗传病的相关问题．
（1）亨廷顿氏舞蹈症患者的第四对染色体上的DNA中CAG三核苷酸重复序列过度扩张，该变异属于基因突变．变异个体合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，这体现的基因对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状．
（2）冠心病和哮喘病都属于多基因遗传病，该类遗传病在群体中的发病率较高．
（3）等位基因A、a位于人的21号染色体上，某21三体综合征患儿的基因型为AAa，其母亲基因型为aa，父亲基因型为Aa，则该患儿患病的原因是发育成该患儿的受精卵是由减数第一次分裂中一对同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离所产生的精子（AA）和正常的卵细胞（a）结合形成的．
（4）黏多糖贮积症是一种常见的遗传病，患者因缺少黏多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡．如图为该病的家族遗传系谱图（4号无致病基因）．
①根据已知信息判断，该病是伴X染色体隐性遗传病．
②第Ⅲ代中的女性为防其后代出现患者，需在生育前进行遗传咨询或产前诊断．该病人群中无女性患者，可能原因是男性患者在少年期死亡，不能提供含致病基因的配子．
③7号与正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 分析图形：图中正常的双亲生出了有病的后代，说明是隐性遗传病，又因为4号不携带致病基因，所以该病是伴X隐性遗传病，据此答题．

解答 解：（1）根据题意分析可知，亨廷顿氏舞蹈症患者的第四对染色体上的DNA中CAG三核苷酸重复序列过度扩张，属于基因突变．变异个体合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，这体现的基因对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状．
（2）冠心病和哮喘病都属于多基因遗传病，该类遗传病在群体中的发病率较高，有家族遗传倾向．
（3）患儿的基因型为AAa，其基因型中的A 来自父亲，父亲的基因型为Aa，由此推测父亲提供的精子的基因型为AA，该精子是减数第一次分裂中一对同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离而导致产生的．
（4）由遗传系谱图可知，4 号、5 号不患病，但生了患病的儿子，且由题意可知，4 号不含致病基因，所以该病为伴X 染色体隐性遗传病；分析遗传系谱图可知，7 号的基因型是XBXb 或XBXB（用b 表示致病基因），各占1/2，正常男性的
基因型是XBY，7 号与一正常男性婚配，生育出患病男孩（XbY）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）基因突变  基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状
（2）多基因较高
（3）发育成该患儿的受精卵是由减数第一次分裂中一对同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离所产生的精子（AA）和正常的卵细胞（a）结合形成的
（4）伴X 染色体隐性遗传咨询或产前诊断男性患者在少年期死亡，不能提供含致病基因的配子  $\frac{1}{8}$

点评 本题考查常见的人类遗传病、基因、蛋白质与性状的关系的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．