Question

【题目】镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。

（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。

（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

Answer 1

【答案】（1）2 0

（2）HbS HbAHbA

（3）杂种（合）优势

（4）①②

（5）1/18

【解析】（1）依题意可知： 一个血红蛋白分子含有2条α肽链和2条β肽链。SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS ）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。

（2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升。

（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，即杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了遗传学上的杂种优势现象。

（4）调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查，即可分别选择①和②。

（5）一对夫妇中，男性的父母都是携带者，则该男性的基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；女性的妹妹是患者，则其父母也都是携带者，该女性的基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；这对夫妇生下患病男孩的概率为2/3 ×2/3×1/4HbSHbS×1/2XY＝1/18。