题目内容
【题目】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，如镰刀型细胞贫血症。人类血红蛋白由574个氨基酸按一定顺序、一定结构组成特定的蛋白质，而镰刀型细胞贫血症病人的血红蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链上的第六个氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，从而改变了血红蛋白的结构和特征——缺氧时红细胞由圆饼状变为镰刀状。
（1）请分析下图并回答： 图中②处应填__________，③处应填__________；镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是__________。
（2）人类遗传病有三种类型，分别是__________、__________、__________。
（3）遗传病不仅会给患者个人带来痛苦，而且会给家庭和社会造成负担，可以通过__________和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，如__________、___________等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（4）科学家对人类基因组的全部DNA序列进行测定，解读其中包含的遗传信息，被称为__________，这对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
【答案】 CAT GUA 基因突变 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 羊水检查 B超检查 人类基因组计划
【解析】试题分析：图中信息提供的是人类遗传病——镰刀型细胞贫血症的根本原因，并由此考查人类遗传病的种类和诊断。
解析：（1）根据图中②处的互补链GTA可知，②应填CAT，根据正常基因的转录模板链，可知③处由②CAT转录而来，③应填GUA；基因突变的概念是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。镰刀型细胞贫血症与正常的根本区别就是基因中碱基对的替换（T//A→A//T）引起的，故镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是基因突变。
（2）人类遗传病有三种类型，分别是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
（3）遗传病不仅会给患者个人带来痛苦，而且会给家庭和社会造成负担，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（4）科学家对人类基因组的全部DNA序列进行测定，解读其中包含的遗传信息，被称为人类基因组计划，这对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
