Question

【题目】下列有关变异的叙述，正确的是（ ）

A.受精作用过程中，通过基因重组能够产生多样化的基因组合的子代

B.囊性纤维病患者因染色体缺失而缺少CFTR基因，不能合成CFTR蛋白

C.镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白基因中碱基对排列顺序发生了改变

D.21三体综合征患者是其21号染色体上的基因数目或排列顺序发生改变的结果

Answer 1

【答案】C

【解析】

基因突变是指基因中碱基对的增添、缺少或替换，导致基因结构的改变；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中染色体结构变异又包括四种，即缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异导致基因的数目或排列顺序发生改变。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症都属于基因突变的结果。21三体综合征属于染色体数目变异。

A、基因重组发生在减数分裂过程中，A错误；

B、大多数囊性纤维病患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对，属于基因突变，而非染色体缺失，B错误；

C、镰刀型细胞贫血症患者是血红蛋白基因突变引起的，基因突变是基因结构的改变，基因的碱基排列顺序一定发生了改变，C正确；

D、21三体综合征患者的21号染色体比正常人多1条，其21号染色体上的基因数目和排列顺序未发生改变，D错误。

故选C。