题目内容
性腺发育不良病是女性常见的遗传病,患病原因是( )
A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因
B.X染色体上的隐性致病基因的纯合
C.多了一条X染色体
D.少了一条X染色体
遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:
⑴正常基因中发生突变的碱基对是 。与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____ (填 “增大”或“减小”),进而使该蛋白质的功能丧失。
⑵性腺发育不良与乳光牙病相比,独有的特点是 (填“能”或者“不能”)在光学显微镜下观察到“病根”。
⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):
①乳光牙是致病基因位于 染色体上的 性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是 。
③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是 ,4号与一个患病男性(携带者)结婚,所生女孩患病的概率是________。
⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚;他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病,这两个家庭应分别采取的检测措施为: 和 。
①染色体数目检测 ②基因检测 ③性别检测 ④无需进行上述检测
特纳氏综合征(性腺发育不良),是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体,通常写作XO。现有一对色觉正常的夫妇生有一个既患色盲又患特纳氏综合征的女孩(色盲基因b是位于X染色体上,色觉正常对色盲为显性)。
(1)女孩的基因型是______________。
(2)父亲的基因型是______________,母亲的基因型是______________。
(3)该女孩的色盲基因由______________方遗传而来,特纳氏综合征是______________方减数分裂异常造成的。