题目内容
【题目】回答人类遗传的问题
图1为某基因（A、a）控制的遗传系谱图，图2为8号体细胞部分染色体图。请回答：
（1）该病的致病基因在__________（选填“常”或“性”）染色体上，为_________性（填“显”或“隐”）遗传。
（2）Ⅱ6的基因型是_________。
（3）Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生育出患病女孩的概率是__________。Ⅱ6一胎生下正常女孩，响应国家计划生育政策准备生育二胎，怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断，合理的建议是__________。
A. 胎必定患病，应终止妊娠 B. 胎儿必定正常，无需相关检査
C. 检测胎儿性别以确定是否患病 D. 羊水检査，分析胎儿的相关基因
（4）经基因和染色体检测，发现8号不携带该病的致病基因，但其细胞内部分染色体如图2所示，该图所示染色体结构发生的变异是__________。
（5）在一次体检中，9号发现自己还患有红绿色盲。图是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是__________。
A.I1 B.I2
C.Ⅱ1 D.Ⅱ2
（6）研究表明，父亲与婴儿21三体综合征的关系不大，约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常。请问21三体综合征产生的可能机制有__________
①初级卵母细胞产生过程中，减数分裂异常导致
②次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致
③次级卵母细胞产生过程中，有丝分裂时同源染色体分离异常导致
④卵细胞产生过程中，减数分裂时姊妹染色单体未正常分离
【答案】常 隐 Aa 或 AA 1/6 D 易位 D ②④
【解析】
分析遗传系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，Ⅱ-5女而生病，其父亲正常，因此致病基因不可能位于X染色体上，而是位于常染色体上，因此是常染色体隐性遗传病。
（1）据分析可知，该病是常染色体上的隐性遗传病。
（2）由于Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，生有患病的孩子，因此Ⅰ-2是基因型是Aa；Ⅰ-1、Ⅰ-2所生孩子的可能的基因型及比例是AA：Aa：aa=1：2：1，又由于Ⅱ-6是正常的，因此是基因型为AA或Aa，Aa的概率2/3。
（3）由（2）知，Ⅱ6的基因型为Aa的概率是2/3，患病男子的基因型是aa，Ⅱ6与一有病的男子结婚，生出患病孩子的概率是aa=1/2×2/3=1/3，生出患病女孩的概率是1/2×1/3=1/6。Ⅱ6与该男子已经生育了一个正常女孩，对此Ⅱ6的基因型还是有2/3的可能性为Aa，则他们再生育一个患病孩子的概率是2/3×1/2=1/6，正常的概率为1-1/6=5/6，所以AB错误；由于致病基因在常染色体上，男孩、女孩患病概率相同，所以通过检测性别无法确定孩子是否患病，C错误；可以通过抽羊水，检测胎儿的基因组成以确定是否患病，D正确。
（4）该图所示染色体结构发生在非同源染色体上，它们之间的移接属于染色体结构的变异，属于染色体结构的变异中的易位。
（5）红绿色盲是X染色体隐性遗传病，位于X染色体的非同源区段，Y染色体无相关的等位基因，即位于图中的Ⅱ-2区段，故选：D。
（6）父亲与婴儿21三体综合征的关系不大，约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常，具体可能是次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致，或卵细胞产生过程中，减数分裂时姊妹染色单体未正常分离，故②④正确。
