Question

【题目】戈谢病是由于乏患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶，从而引起大量的葡糖脑苷脂在细胞内积聚，导致患者出现肝脾肿大等现象（Y染色体上不存在该基因）。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系该遗传病的基因带谱，据图分析下列推断不正确的是（ ）

A.该病为常染色体隐性遗传病

B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

C.5号为杂合子的概率是2/3

D.为保证新生儿的健康，应先进行遗传咨询和产前诊断

Answer 1

【答案】C

【解析】

根据系谱图具有“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗传病；根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子；而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，与前述的判断相矛盾，故该病只能是常染色体隐性遗传病，设用字母A/a表示。

A、结合分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、1号和2号均为该病携带者（Aa），因此 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，B正确；
C、5号一定为杂合子Aa，C错误；
D、通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展，D正确。
故选C。