Question

【题目】遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（　　）

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

Answer 1

【答案】B

【解析】

分析遗传系谱图：正常的夫妇，生有患病的男孩，则该病为隐性遗传；而且患病的多为男性，因此该病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，据此分析。

A.该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传，A错误；

B. 根据题意，该病的病因是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液，因此采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状，B正确；

C. 该病是遗传病，给孕妇注射含铜离子的药物，不能改变患儿的基因型，C错误；

D. 无论该病为常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，该家庭中有些表现正常的女性有可能为纯合子，也可能为杂合子，D错误。