题目内容
【题目】人类的性别是由性染色体组成决定的，而有研究者发现，其实真正决定性别的是位于Y染色体上的SRY基因——雄性的性别决定基因，其编码一个含204个氨基酸的蛋白质。即有该基因的个体即表现为男性，否则表现为女性。
（1）正常女性的第二极体的染色体组成为________________________。
（2）据资料推测，SRY基因的编码区域应有____________碱基对（计算终止密码）。
图14甲家族中，经过染色体检查发现家族中只有Ⅲ-1个体性征与染色体组成不符合，即Ⅲ-1性征表现为女性，而染色体检查结果发现其体细胞性染色体组成为XY，经过检测，发现其Y染色体上的SRY基因缺失（用YSRY-表示）。另外，甲乙两家族均没有对方家族的致病基因；若受精卵产生YY组合则个体无法存活。
（3）从遗传图可以推测，III-1的Y染色体来源于第I代中的____________。
（4）III-1发生的该种变异属于________________________，III-1性状的形成是由于____________（填个体）体内的____________细胞发生了变异造成的。
女性体细胞中性染色体有一特点：正常女性的两条X染色体中，仅有一条X活性正常，一条X染色体形成巴氏小体，丧失活性（无法表达任何基因），而这种失活的X染色体随机选择。因此在X染色体上的某些隐性性状即使在杂合情况下也可以在某些细胞中体现出来，例如无汗性外胚层发育不良症（图15乙家族中的乙病致病基因，B/b基因表示）：女性携带者（基因型为杂合子，症状表现如右图所示）表现有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶性状（即为患病）。这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同，这是由于发育期一条X染色体随机失活所致。
（5）图15乙家族中II-4基因型为__________，III-2的致病基因来自于第I代中的__________。
（6）若甲乙两个家族中的III-1与III-2个体结婚，则后代中，男：女的性别比为__________，后代中患病概率为__________。
【答案】（1）22+X
（2）615
（3）I-1
（4）染色体畸变Ⅱ-1 生殖
（5）XBXb I-7
（6）男：女=1：2 2/3
【解析】
试题分析：（1）正常女性的染色体组成为44+XX，经减数分裂后，产生的第二极体的染色体组成为22+X．
（2）SRY基因能编码一个含204个氨基酸的蛋白质，由于一个密码子由3个碱基组成，并决定一个氨基酸，所以SRY基因的编码区域应有（204+1）×3=615个碱基对（计算终止密码）．
（3）从遗传图可以推测，Ⅲ-1的Y染色体来源于第I代中的I-1．
（4）Ⅲ-1的Y染色体上的SRY基因缺失，属于染色体畸变；Ⅲ-1性状的形成是由于其父亲Ⅱ-1体内的生殖细胞发生了变异造成的．
（5）由于在X染色体上的某些隐性性状即使在杂合情况下也可以在某些细胞中体现出来，所以图2乙家族中Ⅱ-4基因型为XBXb，Ⅲ-2的致病基因来自于Ⅱ-4，而Ⅱ-4的致病基因来自于第I代中的I-7．
（6）由于甲乙两个家族中的Ⅲ-1与Ⅲ-2个体的性染色体分别为XBYSRY-和XbY，所以后代的性染色体组成为XBXb、XYSRY-、XBY和YY（无法存活）．因此，男（BXY）：女（XBXb、XbYSRY-）的性别比为1：2，后代中患病概率为2/3．
