Question

人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如，苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。据此，下列叙述正确的是

A．缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴”

B．缺乏酶②可导致病人又“白(白化病)”又“痴”

C．缺乏酶③时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(黑尿酸)

D．出现上述各种代谢缺陷的根本原因是染色体结构变异

Answer 1

C

解析:

缺乏酶①时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，导致苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，而且黑色素无法合成，出现白化病，故A错。缺乏酶②时，其他转化途径正常，只有黑色素无法合成，只出现白化病，故B错。出现这些情况是由于控制相应代谢所需酶的基因出现突变，不是染色体变异，故D错。缺乏酶③时，尿黑酸无法顺利被转化，导致尿黑酸积累过多，出现黑尿病。