题目内容
【题目】2015年我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。
【1】若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb)，则该致病基因来自______（父亲／母亲）；其姐姐的基因型可能是__________。
【2】若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa)，则其父亲的基因型是____。
（染色体检查结果及分析）
为检测该胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：比值=胎儿21号染色体DNA含量/孕妇21号染色体DNA含量
【3】图显示可能得到的两种结果。据图分析，结果______________显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是______________________________。
【答案】
【1】 母亲 XBXB或XBXb
【2】Aa
【3】 2 结果2中比值接近1.5，说明胎儿体内21号染色体可能有三条
【解析】
1、白化病为常染色体隐性遗传病，若双亲正常，生出有病的后代，则双亲都是携带者；色盲为伴X隐性遗传病，若双亲正常，生出有病的后代，则该患病的后代一定是儿子，且母亲是携带者。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲结婚，可以降低后代隐性遗传病的发病率。
【1】根据题干信息分析，已知该对夫妇表现型正常，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，则父亲不可能含有致病基因，所以胎儿的红绿色盲基因(Xb)应该来自于母亲，母亲是携带者，则该胎儿表现型正常的姐姐的基因型可能是XBXB或XBXb。
【2】已知白化病为常染色体隐性遗传病，该夫妇都正常，而胎儿是白化病基因纯合子(aa)，说明该夫妇都携带了 致病基因，即该夫妇的基因型都是Aa。
【3】由于21三体综合征患者的21号染色体比正常人多一条，因此其对应的DNA含量也比正常人高，其21号染色体DNA含量应该是正常人21号染色体DNA含量的1.5倍，因此结果2显示胎儿患21三体综合征的风险较大。
本题考查人类遗传病的相关知识，识记人类遗传病的类型及特点，能够根据亲子代之间的表现型判断亲本的基因型，还要了解监测和预防人类遗传病的措施，进而结合所学的知识准确答题。
