Question

下列图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)

(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：　　　　　　　　　　　　　　　

(2)①________________________________________________________________________；

②____________。

(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。

(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。

(4)Ⅱ₆基因型是________，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是________，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。

(5)镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于________。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________。

 

Answer 1

(1)复制　转录　(2)CAT　GUA　(3)常　隐　(4)Bb　1/8　BB　(5)基因突变　可遗传变异　低频性　多害少利性

 

发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变，由原来的CTT突变为CAT，从而使转录成的信使RNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。因在翻译过程中，GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子，所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替，异常的血红蛋白使红细胞变形，由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型，使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见，说明基因突变在自然界突变率很低，也说明基因突变往往对生物是有害的。