Question

【题目】在寻找人类缺陷基因时,常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中,找到了缺陷基因。该岛不患该病的人中约有44%为缺陷基因的携带者。而在世界范围内,则是每10000人中有一名该病患者。下图为该岛某家族系谱图,请分析回答下列问题:

（1）该缺陷基因是在____染色体上的_____性基因。

（2）若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚,预测他们生一个患该病男孩的几率可能是_____ ；若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚,预测他们后代患该病的几率是________。

（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,其中14、15号为提供样本的较合适个体,请解释为何选14或15号,不选16、17、18号的原因: _____________________________________。

Answer 1

【答案】常 隐 1/404 11% 14和15号个体是杂合子，含缺陷基因。16、17、18号可能是杂合子，也可能是显性纯合子，不一定含缺陷基因

【解析】

分析遗传系谱图，首先判断出缺陷基因的遗传方式，然后具体写出相关个体的基因型。从第II带的3和4号个体与第III带的8号个体可以看出是无中生有且女孩患病，则可判断此遗传病为常染色体隐性遗传，设控制这一性状的基因为A、a，则Ⅳ14、15的基因型为Aa，16、17、18号个体的基因型为AA或Aa。

（1）观察遗传系谱图：3×4→8，3和4号个体不患病，8号女孩患病，可以确定是隐性遗传，若为伴X隐性，女病父必病，与图不符，因此确定此遗传为常染色体隐性遗传。

（2）Ⅳ14基因型Aa，因为在世界范围内,则是每10000人中有一名该病患者，则aa基因型频率=1/10000，计算基因频率，a=0.01，A=0.99，所以正常男性中杂合子的概率为2×0.99×0.01/1-0.01×0.01=2/101，Aa×2/101 Aa→产生aa的概率=1/4×2/101=1/202，患病男孩的概率=1/202×1/2=1/404。因为该岛不患该病的人中约有44%为缺陷基因的携带者，即Aa=44%，因此Ⅳ14个体（Aa）与该岛某表现型正常的男性（Aa的概率为44%）结婚，后代患该病的几率=44%×1/4=11%。

（3）从图中分析可知Ⅳ14、15的基因型为Aa，一定含有缺陷基因，16、17、18号个体的基因型为AA或Aa，不一定含有缺陷基因，因此14、15号为提供样本的较合适个体，16、17、18号不合适。