Question

【题目】先天性肾上腺皮质增生症是一种单基因遗传病，下左图为该病的某家系图，这对夫妇为了避免再次妊娠患儿，胚胎植入前进行了遗传学检测（PGD），检测结果如表，以下叙述正确的是（ ）

胚胎编号	PGD检测结果
EA1	携带母源致病基因
EA2	无致病基因
EA3	携带母源致病基因
EA4	携带父源致病基因
EA5	致病基因纯合

A.检测时应选择内细胞团的少许细胞进行

B.表中仅胚胎EA2可用于胚胎植入

C.该过程中可能用到的技术有核移植、胚胎移植等

D.胚胎植入前的培养需配制一系列含有不同成分的培养液

Answer 1

【答案】D

【解析】

1、胚胎植入前遗传学诊断通常是从体外授精后6—10个细胞阶段的胚胎活检1—2个细胞进行DNA的分析，将无遗传病的胚胎植入子宫，从而防止有遗传病的患儿出生或孕育中发现问题后面临终止妊娠的痛苦。

2、为行PGD而对配子或胚胎进行的操作，在心理和伦理上可能很难被一些患者接受。

A、内细胞团的细胞是胚胎干细胞是一种未分化的细胞，具有全能性，将来发育成胎儿的各种组织。滋养层细胞将发育成胎膜和胎盘。所以做基因诊断时 ，通常取少量滋养层细胞诊断是否患有遗传病，A错误；

B、分析遗传系谱图，该病为常染色体隐性遗传病，双亲均为杂合子，EA1、EA3、EA4均为杂合子，EA2是显性纯合子，EA5为隐性纯合子，EA1—EA4不患病均可作为植入胚胎，B错误；

C、该过程中未用到核移植技术，C错误；

D、胚胎植入前的培养需配制一系列含有不同成分的培养液，以满足胚胎不同发育时期的营养需求，D正确。

故选D。