Question

下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病

B．引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶

C．先天性愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象

D．苯丙酮尿症在群体中发病率较高

 

Answer 1

A

抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的一种显性遗传病；从性状上看引起白化病的直接原因是无黑色素的合成，而缺乏酪氨酸是影响黑色素合成的直接原因；先天性愚型属于染色体异常遗传病，它是由于人体内多了一条21号染色体所致，这种个体高度不育，不产生后代，无明显家族聚集现象；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，而致病基因携带者并不表现病状，所以发病率并不很高。