题目内容
【题目】早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D、d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示该遗传病的某家族系谱图。据图回答下列问题：
（1）据图1判断，导致该类白血病的变异类型是___________，该类型变异_____（填“能”或“不能”）通过显微镜检测，原因是______________________________________________________。
（2）据图2判断，甲种遗传病的遗传方式是_________________。
（3）如果5号和6号再生育一个男孩，其患病概率为_______，因此，为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率，可采取的最有效措施是______________（填字母）。
A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检査 D．基因检测
（4）为了筛查致病基因，对图2中所有个体的相关基因进行测序，则一定会出现两种不同碱基序列的是________________，理由是________________________________________；8号个体出现一种碱基序列的概率是___________。
（5）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC，导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是______________。
[氨基酸和对应的密码子：苏氨酸（ACG）、精氨酸（CGU）、丙氨酸（GCA）、酪氨酸（UAC）、甲硫氨酸（AUG）、组氨酸（CAU）、缬氨酸（GUA）、半胱氨酸（UGC）]
【答案】染色体变异 能 显微镜可以观察到染色体的结构及变化 常染色体显性遗传 3/4 D 5和6 基因D和基因d有不同的碱基序列，5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和基因d 1/3 半胱氨酸
【解析】
非同源染色体间的交换属于染色体结构变异中的易位，染色体变异可在显微镜下观察。有中生无为显性，无中生有为隐性。
（1）分析图1，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异的易位。染色体变异能够通过显微镜观察，是由于显微镜能观察到染色体的结构及变化。
（2）据图2判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传病。
（3）图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d，如果5号和6号再生育一个男孩，其患病概率为3/4，基因检测是目前产前诊断中比较前沿的检测手段，因此，为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率，可采取的最有效措施是基因检测，即D正确。
（4）为了筛查致病基因，对图2中所有个体的相关基因进行测序，图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型均是Dd，基因D和d有不同的碱基序列，因此为了筛查致病基因，5或6肯定会出现两种碱基序列。8号个体基因型为DD、Dd，纯合子可出现一种碱基序列，概率是1/3。
（5）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，酪氨酸对应的密码子为UAC，则TAC为非模板链，因此突变后形成的TGC对应的密码子为UGC，则病变基因在这一位点的氨基酸应该是半胱氨酸。
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