题目内容
家族性高胆固醇血症(等位基因用B、b表示)是一种常染色体遗传病,其发病原因是细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL - c)受体缺失或异常,患者中纯合子表现为严重患病,杂合子表现为中度患病。请结合图示所给信息,回答下列问题:
(1)家族性高胆固醇血症是 性遗传病,家族性高胆固醇血症患者基因型为 。患者血液中胆固醇含量比正常人 。
(2)携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL-c)进入细胞的方式是 。
(3)—对中度患病的夫妇,生育一个正常孩子的概率为 。导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL-c) 受体缺失或异常的根本原因是 。
(4)为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生,应在遗传咨询的基础上进行 。
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(1)显 BB或Bb 高
(2)胞吞
(3)1/4 基因突变
(4)产前诊断(或基因诊断)
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