题目内容
【题目】下图为研究渗透作用的实验装置(各溶质分子都不能通过半透膜)示意图,下列有关叙述正确的是
A. 若甲溶液为清水,乙溶液是质量浓度为0.3g/mL的蔗糖溶液,则水分子只进不出,导致漏斗内液面上升
B. 若甲溶液是质量浓度为10%的蔗糖溶液,乙溶液是质量浓度为10%的葡萄糖溶液,则漏斗内液面髙度不变
C. 若漏斗内液面上升,则渗透平衡时,漏斗内的液柱会阻止液面继续上升
D. 若甲、乙溶液分别是质量浓度为0.1g/mL、0.2g/mL的蔗糖溶液,则平衡时半透膜两侧溶液的浓度相等
【答案】C
【解析】若甲溶液为清水,乙溶液是质量浓度为0.3g/mL的蔗糖溶液,则单位时间内由甲进入乙中的水分子多于由乙进入甲中的水分子,导致漏斗内液面上升,A错误;若甲溶液是质量浓度为10%的蔗糖溶液,乙溶液是质量浓度为10%的葡萄糖溶液,由于葡萄糖的相对分子质量小于蔗糖,葡萄糖溶液的物质的量浓度大,即乙中的水分子数少于甲中的水分子数,所以水分子由甲透过半透膜进入乙,导致漏斗内液面上升,B错误;若漏斗内液面上升,则渗透平衡时,因漏斗内的液柱的静水压的作用,会阻止液面继续上升,C正确;若甲、乙溶液分别是质量浓度为0.1g/mL、0.2g/mL的蔗糖溶液,则单位时间内由甲进入乙中的水分子多于由乙进入甲中的水分子,导致漏斗内液面上升,因漏斗内的液柱的静水压的作用,所以渗透平衡时半透膜两侧溶液的浓度不等,D错误。
【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良(简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚(一般10岁后才出现典型症状)而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查,结果如图1(省略的家系成员均与此病无关),图中除第V代个体外其余均已成年。
(1)据图1分析,SEDL是由___________性基因控制的遗传病,其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中,可以确定为杂合子的是_____________________。
(2)为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测,研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记,根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示。
①由图推测,遗传标记_____________(填“D2”、“D8”或“D10”)可作为SEDL致病基因的标记。
②14、15、22号个体中,需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________。
③结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________。
(3)为了阐明SEDL发病的分子机制,研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
①根据图3信息,mRNA前体加工过程中,____________序列均被完全剪除,一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。
②提取患者、携带者和正常人的mRNA,经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因,结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度(bp) | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合图3和表中数据可知,与正常基因相比,致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密码子位于E3序列内,可推测SEDL患者发病的原因是_________________。
③基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换,这种变异方式______________________(填“属于”或“不属于”)基因突变。
④综合上述研究结果推测,致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因____________。