题目内容
人的正常肤色与白化病受基因A和a控制，正常红细胞与镰刀型红细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因与相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。
（1）由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是________、________。
（2）已知对③④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是________，⑨是正常的可能性为________。
（3）白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系所体现的基因控制性状的方式分别为：________。
（4）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是________。
（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的小孩，分析产生此现象的原因。（从三种情况分析）________。
解析：
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答案：（1）AA aa （2）AaBB或AaBb 20／27 （3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 （4）羊水检查 （5）⑥产生精子时，减数第一次分裂后期XY未分离；⑦产生卵细胞时，减数第一次分裂后期XX未分离；⑦产生卵细胞时，减数第二次分裂后期X中姐妹染色单体未分离 解析：（1）已知白化病基因与相对应的正常基因相比，白化病基因缺失了一个限制酶的切点，所以正常基因酶切的结果应该有两条电泳带，而白化病基因酶切后保持完整，电泳后应该只有一条电泳带。所以可以判断，乙的基因型为AA，丙的基因型应为aa，而甲有三条电泳带，可推断基因型为Aa。 （2）由题意知③④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同，所以其基因型均为Aa，根据表现型可知⑤的基因型为aabb，⑧的基因型为A_bb，可倒推出亲代的基因型：①AaBb，②aaBb，③AaBb，④AaBb。又已知⑥⑦表现型均正常，可以推出⑥的基因型： （3）白化病的发病机理是由于基因缺陷导致酪氨酸酶不能正常合成从而导致黑色素不能合成，镰刀型细胞贫血症的发病机理是由于基因缺陷导致合成的血红蛋白结构发生改变，是红细胞在缺氧时变为镰刀型容易破裂而导致溶血性贫血。 （4）猫叫综合征是由于染色体变异引起的，所以可以通过羊水检查，检验胎儿细胞中染色体是否异常来检查胎儿是否患病。 （5）若性染色体XXY中的XX来源相同，则可能是产生卵细胞时，减数第一次分裂后期XX未分离或减数第二次分裂后期X中姐妹染色单体未分离；若XY来源相同，则应该是形成精子时减数第一次分裂时XY未分离。 |
AaBB、
AaBb，⑦的基因型：
AABB、
AABb、
AaBB、
AaBb，单独分析每一对基因：⑨是aa的概率为1／6，是bb的概率为1／9。所以⑨是正常的可能为（1－1／6）×（1－1／9）＝20／27。
