题目内容

【题目】人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列叙述正确的是(

A.猫叫综合征是一种单基因遗传病

B.21三体综合征是一种染色体结构异常遗传病

C.调查某遗传病的发病率时应在患者家系中进行

D.通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对人类遗传病进行监测和预防

【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:

1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);

2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;

3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。

遗传病的监测和预防
1)产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
2)遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
3)禁止近亲婚配:降低隐性遗传病的发病率。

A、猫叫综合征是一种染色体结构异常遗传病,A错误;

B21三体综合征是一种染色体数目异常遗传病,B错误;

C、调查某遗传病的发病率时应在人群中随机取样进行调查,C错误;

D、由分析可知,通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对人类遗传病进行监测和预防,D正确。

故选D

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