Question

【题目】戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是

A.该病为常染色体隐性遗传病

B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

C.2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3

D.该病可通过B超检查来进行产前诊断

Answer 1

【答案】C

【解析】

根据系谱图具有“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗传病；根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子；而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，与前述的判断相矛盾，故该病只能是常染色体隐性遗传病。

A、结合分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；

B、1号和2号均为该病携带者（Aa），因此 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，B正确；

C、由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者（Aa），5号一定为杂合子Aa，C错误；

D、根据题意可知，该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断，D正确；

故选C。