人类的正常血红蛋白的β链第63位氨基酸为组氨酸.异常血红蛋白的β链第63位氨基酸为酪氨酸.这种变异的原因在于基因中 A．某碱基对发生改变 B．CAU变成了UAU C．缺失一个碱基对 D．增添一个碱基对题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

人类的正常血红蛋白的β链第63位氨基酸为组氨酸（密码子CAU），异常血红蛋白的β链第63位氨基酸为酪氨酸（密码予UAU），这种变异的原因在于基因中（）

A．某碱基对发生改变 B．CAU变成了UAU

C．缺失一个碱基对 D．增添一个碱基对

【答案】

【解析】略

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人类的正常血红蛋白的β链第63位氨基酸为组氨酸（密码子CAU），异常血红蛋白的β链第63位氨基酸为酪氨酸（密码予UAU），这种变异的原因在于基因中

某碱基对发生改变

CAU变成了UAU

缺失一个碱基对

增添一个碱基对

已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

(1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①．该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②．基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①．上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏____，从而不能生成ATP所引起的。
②．在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③．一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

(00广东卷) (7分)人类的正常血红蛋白(HbA)β链第63位氨基酸是组氨酸,其密码子为CAU或CAC。当β自链第63位组氨酸被酪氨酸(UAU或UAC)替代后，出现异常血红蛋白(HbM)，导致一种贫血症；β自链第63位组氨酸被精氨酸(CGU或CGC)所替代而产生的异常血红蛋白(HbZ)将引起另一种贫血症。

（1）写出正常血红蛋白基因中，决定β链第63位组氨酸密码子的碱基对组成。

（2）在决定β自链第63位组氨酸密码子的DNA三个碱基对中,任意一个碱基对发生变化都将产生异常的血红蛋白吗？为什么？

A．某碱基对发生改变 B．CAU变成了UAU

C．缺失一个碱基对 D．增添一个碱基对

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