Question

【题目】人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。如甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

　

（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。

（2）分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。

（3）乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_______、_______。

（4）乙图中Ⅲ10是患病女孩的概率是____。请写出Ⅱ5和Ⅱ6杂交生育有病后代的遗传图解____。

Answer 1

【答案】3 2 常 隐 RR或Rr Rr 1/6

【解析】

1、 基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

2、乙图，1号和2号正常，生患病女儿7号，故苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的。

（1）白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因3发生突变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酶，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。

（2）根据系谱图，Ⅰ1、Ⅰ2无病而Ⅱ7有病，说明该病是隐性基因控制的疾病，而且该病不能位于X染色体上，否则Ⅱ7有病，则Ⅰ1必然有病。所以苯丙酮尿症是由常染色体上的隐性基因控制的。

（3）根据系谱图可以判断Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型是Rr，则Ⅱ5无病的基因型可能是RR或Rr。因为Ⅲ11为患者，基因型为rr，所以Ⅱ8必然含有致病基因，同时，Ⅱ8未患病，所以Ⅱ8是携带者，基因型为Rr。

（4）Ⅱ5的基因型为RR（1/3）或Rr（2/3），Ⅱ6基因型为rr，如果子代患病则Ⅱ5必须为Rr（2/3），所以患病概率为2/3×1/2=1/3，又因是女孩，所以概率是1/6。Ⅱ5和Ⅱ6杂交生育有病后代的遗传图解为：