Question

【题目】图为某家族两种遗传病的系谱图，甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制，Ⅱ﹣6不携带乙病致病基因。

（1）乙病的遗传方式是_____。

（2）Ⅱ﹣8的旁系血亲是_____（填写数字序号），Ⅱ﹣6产生的精子可能是_____。

图1和图2为关于甲病的正常基因和致病基因分别被酶E、酶B和酶H单独和联合切割后，经电泳分离的图谱，可据此进行基因诊断。

（1）根据图1、图2判断，酶B在甲病正常基因上有_____个切割位点。

（2）II﹣8和II﹣9如再生一个小孩，若单独用酶B对这个小孩的甲病基因进行诊断，出现6.5kb片段的概率是_____。

据调查，某地有一男子存在染色体异常核型，表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如下图3减数分裂时异常染色体发生三条染色体会配对在一起，如下图4，配对的三条染色体中，在分离时，任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极。

（1）图3所示的异常染色体行为是_____。

A．交换

B．联会

C．螺旋化

D．着丝粒的分裂

（2）下列相关叙述正确的是_____。

A．观察异常染色体应选择处于减数第一次分裂中期的细胞

B．图3所示的变异为染色体数目的畸变

C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有6种

D．该男子与正常女子婚配产生正常后代的概率为1/4

Answer 1

【答案】常染色体显性遗传 6、7、10、11、12 Ab、ab 1 3/4 BC AC

【解析】

（1）根据以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是常染色体显性遗传病。
（2）旁系血亲是相对直系血亲而言的，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲，图中Ⅱ-8的旁系血亲有Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12。Ⅱ-6正常且不携带乙病致病基因，所以Ⅱ-6的基因型为Aabb，可以产生Ab、ab两种配子。
（1）根据图1、图2判断，酶E有1个切点，酶B和E一共有两个切点，所以酶B在甲病正常基因上有1个切割位点。
（2）致病基因经过酶B单独切割和酶B、E一起切割后的结果相同，说明致病基因中没有酶B的切点，即酶B切割a基因后全部是6.5kb．Ⅱ-8（Aa）和Ⅱ-9（Aa）如再生一个小孩，若单独用酶B对这个小孩的甲病基因进行诊断，出现6.5kb片段（a基因）的概率是3/4。

（1）根据图1所示，可看出异常染色体行为是联会时期，正进行螺旋化，故选：BC。
（2）A、观察染色体数目最佳时期就选择中期的细胞，A正确；
B、图1所示的变异为染色体数目和结构的畸变，B错误；
C、若不考虑其他染色体，根据染色体分离的不同情况，该男子产生的精子类型有6种，即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体+14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体+21号染色体、仅具有14号染色体，C正确；
D、当配对的三条染色体中，正常的14号和21号两条染色体在一起时，就能产生正常的精子，因而能生育出染色体组成正常的后代，且该男子与正常女子婚配产生正常后代的概率为1/2，D错误。
故选：AC。