题目内容
某次调查结果表明，在该城市2001年出生的8000名婴儿中，出现21三体综合症个体10名，其中有两名在3个月时死亡，该城市21三体综合症的发病率是多少（）
- A.10
- B.8
- C.1／800
- D.1／1000
（22分）
Ⅰ.（14分）某班级组织全班学生利用暑假开展某种单基因遗传病（由基因B－b控制）的调查活动，具体调查结果见下列表格。请依据题意回答：
|
家庭类型 |
Ⅰ |
Ⅱ |
Ⅲ |
Ⅳ |
总计 |
|
婚配组合 |
□ ×○568 |
□×●4 |
■×○45 |
■×●3 |
620 |
|
男性子代 |
□403 ■18 |
□0■3 |
□25 ■4 |
□0 ■2 |
455 |
|
女性子代 |
○425 ● 0 |
○3 ●0 |
○26 ●5 |
○0 ●2 |
461 |
分别表示健康男女 ■●分别表示患病男女
（1）据图中调查结果分析，可推断此遗传病为 性遗传病，此致病基因位于 染色体上。
（2）第Ⅰ组家庭的子代性状分离比并不是3:1，是因为其父母基因组成为 。
（3）通过调查与统计，此类遗传病的发病率在男性中发病率约为 %，在女性中发病率约为 %。
（4）测序结果表明，此致病基因与正常基因相比，其模板链中某段的GCG突变为GAG，推测密码子发生的变化是 。
（5）研究发现，致病基因表达的蛋白质与正常基因表达的蛋白质氨基酸数目完全相同，但空间结构发生改变。进一步研究发现，正常基因表达的蛋白质在细胞内能促进某种重要化合物的合成。据此推测，正常基因很可能是通过控制 从而控制人体性状的。
Ⅱ.（8分）2013年4月16日国家卫生和计划生育委员会公布，全国共报告人感染H7N9禽流感确诊病例77例，其中16人已死亡，禽流感再度备受关注。医学界正在致力于研究预防H7N9禽流感病毒的疫苗和单克隆抗体。由于来源于小鼠体的单克隆抗体，治疗效果不很理想。科学家决定采用基因敲除术将小鼠的 Ig 基因敲除，代之以人的 Ig 基因，然后用 H7N9 病毒去免疫小鼠，再经杂交瘤技术即可产生大量完全人源化抗体。下图是某科研机构的实验方案。请回答：
（1）此处基因敲除技术的受体细胞不是小鼠的受精卵，而是小鼠的 细胞，经技术处理后的该细胞，再重新植入小鼠脾脏中增殖。
（2）小鼠B淋巴细胞用B表示，小鼠骨髓瘤细胞用A表示，在培养液中，用灭活的动物病毒作促融剂，培养液中共有 种类型的融合细胞（只考虑两两融合）
（3）第一次筛选是选出 型的细胞（用字母组合表示），筛选具体方法是在培养基中加入某种物质，抑制骨髓瘤细胞DNA的复制，而B细胞DNA复制虽不受影响，但增殖能力很有限，只有杂交瘤细胞可以借助B细胞DNA复制的途径，继续增殖。此种培养基称为 培养基。
（4）将能产生抗H7N9病毒的杂交瘤细胞在动物培养液中进行培养，其培养液与植物组织培养的MS培养基相比，特有成分是 。
（5）利用上述技术生产的单克隆抗体可制作成诊断盒，用于准确、快速诊断H7N9禽流感病毒的感染者，这种诊断运用了 杂交技术。
（6）有人设想，能否利用经H7N9病毒免疫后小鼠效应T细胞与小鼠骨髓瘤细胞融合，形成杂交瘤细胞，大量生产单克隆干扰素，用于H7N9禽流感患者的有效治疗。你觉得该方法
（可行/不可行），因为
Ⅰ.某班级组织全班学生利用暑假开展某种单基因遗传病（由基因B－b控制）的调查活动，具体调查结果见下列表格。请依据题意回答：
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家庭类型 |
Ⅰ |
Ⅱ |
Ⅲ |
Ⅳ |
总计 |
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婚配组合 |
□ ×○568 |
□×●4 |
■×○45 |
■×●3 |
620 |
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男性子代 |
□403 ■18 |
□0 ■3 |
□25 ■4 |
□0 ■2 |
455 |
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女性子代 |
○425 ● 0 |
○3 ●0 |
○26 ●5 |
○0 ●2 |
461 |
□ ○分别表示健康男女 ■●分别表示患病男女
（1）据图中调查结果分析，可推断此遗传病为 性遗传病，此致病基因位于 染色体上。
（2）第Ⅰ组家庭的子代性状分离比并不是3:1，是因为其父母基因组成为 。
（3）通过调查与统计，此类遗传病的发病率在男性中发病率约为 %，在女性中发病率约
为 %。
（4）测序结果表明，此致病基因与正常基因相比，其模板链中某段的GCG突变为GAG，推测密码子发生的变化是 。
（5）研究发现，致病基因表达的蛋白质与正常基因表达的蛋白质氨基酸数目完全相同，但空间结构发生改变。进一步研究发现，正常基因表达的蛋白质在细胞内能促进某种重要化合物的合成。据此推测，正常基因很可能是通过控制 从而控制人体性状的。
Ⅱ. 2013年4月16日国家卫生和计划生育委员会公布，全国共报告人感染H7N9禽流感确诊病例77例，其中16人已死亡，禽流感再度备受关注。医学界正在致力于研究预防H7N9禽流感病毒的疫苗和单克隆抗体。由于来源于小鼠体的单克隆抗体，治疗效果不很理想。科学家决定采用基因敲除术将小鼠的Ig 基因敲除，代之以人的 Ig 基因，然后用 H7N9 病毒去免疫小鼠，再经杂交瘤技术即可产生大量完全人源化抗体。下图是某科研机构的实验方案。请回答：
（1）此处基因敲除技术的受体细胞不是小鼠的受精卵，而是小鼠的 细胞，经技术处理后
的该细胞，再重新植入小鼠脾脏中增殖。
（2）小鼠B淋巴细胞用B表示，小鼠骨髓瘤细胞用A表示，在培养液中，用灭活的动物病毒作促融剂，
培养液中共有 种类型的融合细胞（只考虑两两融合）
（3）第一次筛选是选出 型的细胞（用字母组合表示），筛选具体方法是在培养基中加入某种物质，抑制骨髓瘤细胞DNA的复制，而B细胞DNA复制虽不受影响，但增殖能力很有限，只有杂交瘤细胞可以借助B细胞DNA复制的途径，继续增殖。此种培养基称为 培养基。
（4）将能产生抗H7N9病毒的杂交瘤细胞在动物培养液中进行培养，其培养液与植物组织培养的MS培养基相比，特有成分是 。
（5）利用上述技术生产的单克隆抗体可制作成诊断盒，用于准确、快速诊断H7N9禽流感病毒的感染者，这种诊断运用了 杂交技术。
（6）有人设想，能否利用经H7N9病毒免疫后小鼠效应T细胞与小鼠骨髓瘤细胞融合，形成杂交瘤细胞，大量生产单克隆干扰素，用于H7N9禽流感患者的有效治疗。你觉得该方法 （可行/不可行），因为
（11分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：
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祖父 |
祖母 |
外祖父 |
外祖母 |
父亲 |
母亲 |
姐姐 |
弟弟 |
女性患者 |
|
○ |
√ |
√ |
○ |
√ |
√ |
○ |
○ |
√ |
（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）
根据上表绘制遗传系谱图。
（2）从遗传方式上看，该病属于＿＿＿性遗传病，致病基因位于＿＿＿染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是＿＿＿＿＿。
（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减少，进而使该蛋白质的功能丧失。
（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是＿＿＿＿＿异常或＿＿＿＿＿因素影响造成的。
（5）假设女性患者的基因型为BbDd，图1表示该女性患者产生的配子中相关染色体模式图，图2为形成图1卵细胞过程中减数第一次分裂后期图，请在图2中标注相关的基因。
