Question

【题目】随着妊娠年龄的增加，21三体的发病风险在不断增加，需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有：

（1）唐氏筛查：抽取孕妇血液化验，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用_________技术，以细胞工程技术制造的纯度高、特异性强、灵敏度高的_______为试剂进行检测。筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。

（2）羊水检查：胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过_________技术以扩大细胞的数量，选择__________（分裂时期）的细胞进行染色体核型分析，了解胎儿细胞染色体的结构和________是否正常。

（3）无创基因检测：在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段，可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH（做参照）进行实时荧光定量PCR扩增，以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量，计算2种基因剂量的比值。如：要利用胎儿游离的DNA片段PCR扩增出相应的基因，关键是_____的设计。从上述表格看，21三体患者的2种基因剂量的比值比正常人高，其主要原因是______；利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠，请说明理由：________。

Answer 1

【答案】 抗原-抗体杂交 单克隆抗体 动物细胞培养 有丝分裂中期 数目 引物 21三体患者多一条21号染色体，DSCR3基因数量比正常人多 可靠，因为正常人和三体患者的数据范围没有重叠 （或者不可靠，患者的样本数据太少，不足以说明）

【解析】试题分析：本题考查人类遗传病的检测和预防、动物细胞培养、细胞有丝分裂等知识，识记单克隆抗体的用途和动物细胞培养的原理及条件，再结合所学的知识准确答题。

（1）检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素（化学本质是蛋白质）等指标，根据抗体与抗原特异性结合原理，可采用抗原-抗体杂交技术检测这些物质；单克隆抗体最主要的用途是作为诊断试剂，因此还可以细胞工程技术生产的、纯度高的单克隆抗体为试剂进行检测。
（2）通过细胞培养技术可扩大细胞的数量；有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，是观察染色体形态和数目最佳时期，因此选择有丝分裂中期的细胞进行染色体核型分析，了解胎儿细胞染色体的结构和数目是否正常。
（3）体外扩增DNA片段可采用PCR技术，该技术的关键是引物的设计；基因DSCR3是21号染色体上特有的，21三体患者体内的21号染色体比正常人多出一条，因此正常人的DSCR3基因数量比三体患者少；该题是开放题，只要言之有理即可。